Detalles de la patología: Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga


    Nombre: Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
    Patologia1: Deficiencia de LCHAD
    Patologia2: LCHADD
    Tipo de patología: Enfermedades raras metabólicas

    Descripción:
    La cadena larga 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD) es uno de los constitutivos de las proteinas trifuncionales mitocondriales (ver déficit de proteinas trifuncionales mitocondriales). La deficiencia aislada de actividad de LCHAD es un rasgo de herencia autosómico recesivo, marcado por hipotonía, hipoglicemia hipocetótica y cardiomiopatía hipertrófica antes de los 2 años de edad. La mayoría de los pacientes desarrollan más adelante retinopatía y neuropatía periférica. Las madres heterocigotas pueden desarrollar un síndrome de HELLP (hemólisis, aumento de los enzimas hepáticos, bajo nivel de plaquetas) durante el último trimestre del embarazo cuando el feto está afectado. La mutación G1528C es muy frecuente (90% de los alelos mutados) en pacientes LCHAD-deficientes. El estudio de los ácidos orgánicos urinarios y las acilcarnitinas plasmáticas puede no diferenciar el déficit de LCHAD del déficit de proteínas trifuncionales. El diagnóstico solo puede afirmarse mediante la identificación de la mutación G1528C o midiendo la actividad enzimática. Se puede realizar diagnóstico prenatal e incluye la medida de la actividad LCHAD y la identificación de la mutación G1528C en vellosidades coriónicas (directamente o cultivadas) o en amniocitos cultivados. Revisores expertos Dr Christine VIANEY-SABAN Última actualización: Marzo 2004

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