Detalles de la patología: Microdoncia - microtia tipo 1 - sordera


    Nombre: Microdoncia - microtia tipo 1 - sordera
    Patologia1: Síndrome LAMM
    Patologia2: Sordera con Aplasia del Laberinto, Microtia y Microdoncia
    Tipo de patología: Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

    Descripción:
    La sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdontia (LAMM) es un síndrome de transmisión genética. Ha sido descrito en seis familias hasta la fecha. Se caracteriza por una sordera congénita profunda, asociada a la ausencia completa de estructuras del oído interno (aplasia de Michel), y a una microtia de tipo I con pabellón pequeño y canal auditivo externo estrecho, y una microdontia con dientes muy espaciados. La transmisión es autosómica recesiva. Los análisis de ligamiento, seguidos de la secuenciación de los genes candidatos llevaron a la identificación de tres mutaciones homocigotas diferentes en el gen FGF3 (11q13). Última actualización: Noviembre 2010

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