Detalles de la patología: Déficit Intelectual Ligado al X - Rostro Hipotónico


    Nombre: Déficit Intelectual Ligado al X - Rostro Hipotónico

    Descripción:
    El retraso mental ligado al X con rostro hipotónico incluye un grupo de síndromes ligados al cromosoma X que se caracterizan por un retraso mental severo y por un rostro hipotónico, con otras características diversas. El síndrome de Jubero-Marsidi se caracteriza por un fallo en el crecimiento, sordera sensorineural, microgenitalismo, distrofia en las uñas, espasticidad y a veces epilepsia y muerte temprana. El síndrome de Carpenter-Waziri se caracteriza por una baja estatura, labios prominentes, cejas muy pobladas, puente nasal deprimido con ensanchamiento de la parte superior de la nariz, dientes muy separados entre sí y braquidactilia. En el síndrome de Colmes-Gang los signos clínicos descritos incluyen microcefalia, pliegues epicánticos, nariz corta con narinas antevertidas, labio superior corto y deformidad de los pies en equinovarus. Un paciente presentaba hipoplasia renal bilateral. El síndrome de Smith-Fineman-Myers se caracteriza por microcefalia, baja estatura y una apariencia facial inusual (fisuras palbebrales inclinadas, cara estrecha con proyección hacia delante del maxilar, exotropia alternante (estrabismo divergente), y ptosis). En el síndrome de Chudley-Lowry, los signos descritos incluyen: baja estatura, obesidad moderada, hipogonadismo y un rostro distintivo, caracterizado por estrechez bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, labio superior corto y con forma de V invertida y macrostomia. Todos esos síndromes están provocados por una mutación en el gen de la helicasa 2 (XH2). En las mujeres portadoras se ha identificado un patrón de inactivación muy sesgado. Para algunas de las madres heterocigotas se describió microcefalia y una inteligencia por debajo de lo normal. Estos síndromes son clínicamente semejantes al retraso mental ligado a X-alfa talasemia, que está provocada por una mutación en el gen ATRX. Todos estos síndromes caracterizados por la asociación de retraso mental severo con signos dismórficos pueden estar causados por mutaciones alélicas en el gen ATRX.

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