Detalles de la patología: Displasia Espondiloepifisaria Congénita


    Nombre: Displasia Espondiloepifisaria Congénita
    Tipo de patología: Enfermedades Óseas Raras

    Descripción:
    Un signo de número (#) se utiliza con esta entrada porque SED congénita es causada por una mutación heterocigota en el gen COL2A1 ( 120.140 ) en el cromosoma 12q13. Descripción Congénita displasia espondiloepifisaria es una condrodisplasia autosómica dominante caracterizada por estatura corta desproporcionada (tronco corto), epífisis anormales, y se aplana cuerpos vertebrales. Características esqueléticas se manifiestan en el nacimiento y evolucionan con el tiempo. Otras características incluyen la miopía y / o degeneración de la retina con desprendimiento de retina y paladar hendido (resumen por Anderson et al., 1990 ). Click this to see references in PubMed related to the ones listed in the paragraph above. Características clínicas Spranger y Wiedemann ( 1966 , 1966 ) sugirió la designación espondiloepifisaria congénita displasia de un trastorno que afecta particularmente las vértebras y epífisis juxtatruncal. Cuatro de 6 pacientes tenían miopía progresiva. Tres personas (madre y 2 hijos) se vieron afectadas en 1 familia. Recogieron 14 casos en la literatura. Bach et al. (1967) informaron de un caso aislado. Platispondilia, extremidades cortas, y el paladar hendido fueron evidentes al nacer. Otras malformaciones incluyen miopía, hipoplasia de la musculatura abdominal, abdominal y hernias inguinales, y retraso mental. El desprendimiento de la retina se produce en algunos pacientes incluso sin la miopía significativa. Roaf et al. (1967) reportaron 4 casos esporádicos. Miopía severa, en particular, era un problema grave en los casos denunciados por Fraser et al. (1969) . Madre y 2 niños se vieron afectados en 1 de sus familias. Spranger y Langer (1970) reportaron 20 casos. En el recién nacido afectado, las radiografías mostraron falta de osificación de los pubis, fémur distal y epífisis tibial proximal, astrágalo y el calcáneo, y aplanamiento de los cuerpos vertebrales. Yang et al. (1980) demostraron PAS-positivas inclusiones citoplasmáticas en condrocitos después de la digestión con diastasa eliminar glucógeno. Examen ultraestructural mostró las inclusiones ser acumulaciones de material fino, granulados en cisternas dilatadas de retículo endoplasmático rugoso. Inclusiones se han encontrado también en acondrogénesis ( 200600 ), un tipo de síndrome de costilla-polidactilia corto ( 263520 ), una forma de displasia pseudoachondroplastic ( 177,170 ), y el síndrome de Kniest ( 156,550 ). La presencia de tipo II ('cartílago') de colágeno en el vítreo del ojo señaló a la mutación en el gen COL2A1 como la posible base de SED congénita. Además, en relación con la sordera presente en algunos casos ( Roaf et al., 1967 ), los experimentos de Yoo et al. (1983) , lo que demuestra la inducción de la pérdida de audición neurosensorial y disfunción vestibular en ratas por un mecanismo de autoinmunidad al colágeno de tipo II, fueron dignos de mención. Pérdida auditiva neurosensorial bilateral progresiva ha sido pensado para tener una etiología autoinmune en algunos pacientes. Helfgott et al. (1991) informaron que la presencia de anticuerpos al colágeno tipo II podría ser predictivo de la capacidad de respuesta de corticosteroides en estos pacientes. Sutjita et al. (1992) examinó las dificultades con la interpretación de los estudios como el de Helfgott et al. (1991) . En una serie de 17 pacientes con congénita SED, Wynne-Davies y Hall (1982) delineado 2 tipos clínicos. Había una amplia variabilidad clínica y radiológica en cada uno con solapamiento entre ellos, pero 12 tuvieron estatura muy corta y caderas gravemente desorganizado con severa coxa vara, mientras que los 5 pacientes restantes fueron menos severamente afectados con la altura sólo un poco por debajo del tercer percentil y sólo leves coxa vara. Ambos grupos podrían ser diagnosticados al nacer, pero no distinguen hasta después de la edad de 3 o 4 años, cuando las diferencias de la cadera y la altura se hicieron evidentes. Ambas formas pueden ser autosómica dominante; todos los casos fueron esporádicos a excepción de un doble-par concordante, presumiblemente monocigóticos. Hamidi-Toosi y Maumenee (1982) estudiaron las características oculares de 18 casos. En 7 hubo miopía no progresiva de 5.00 o más dioptrías. En 6 de estos 7, degeneración vitreorretiniana fue encontrado y sinéresis vítrea estuvo presente en todos los pacientes. El desprendimiento de retina se encontró en ninguno, en contra de los informes de una frecuencia tan alta como 50%. En un bebé con SED congénita que murió a la edad de 5 meses después de un episodio de anoxia, Murray et al. (1985) encuentra en el ojo que el colágeno del vítreo tenía un diámetro de fibra más pequeño de lo normal. Además, el vítreo tenía licuefacción central, fue separado en múltiples áreas, y se ejerce tracción sobre la retina. La membrana limitante interna de la retina era delgada y se muestra a lo largo de muchas áreas de discontinuidad. Los hallazgos se consideraron consistentes con un defecto de colágeno de tipo II y con un mayor riesgo de desprendimiento de retina en este trastorno. La reconciliación con los hallazgos de Hamidi-Toosi y Maumenee (1982) --no desprendimiento de retina en 18 casos - fue difícil. Murray y Rimoin (1985) encontraron la movilidad anormal de colágeno tipo II péptidos de bromuro de cianógeno en casos de SED y SEMD, incluyendo casos de SED congénita y SEMD Strudwick ( 184250 ). Sugirieron que la movilidad anormal de múltiples péptidos puede ser la consecuencia de excesiva modificación postraduccional que a su vez los resultados de impedimentos en la formación de la hélice de colágeno por una variedad de defectos. Murray y Rimoin (1988) demostraron colágeno anormal tipo II en SED congénita. Givon et al. (1999) describió una madre de 35 años de edad y su 6 años de edad, hija con SED congénita y un hallazgo consistente de lesiones-pseudoartrosis como en el middiaphysis de ambos húmeros. La madre tenía síntomas mínimos que se resolvieron de forma espontánea y el niño no presentaban síntomas relacionados con estas lesiones. En la madre de la lesión había sido objeto de remodelación completa. Este hallazgo, que Givon et al. (1999) concluyeron es una manifestación de la SED congénita, resuelve a través de la remodelación ósea con el tiempo.

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