Detalles de la patología: Crigler Najjar, Síndrome de


    Nombre: Crigler Najjar, Síndrome de
    Patologia1: Bilirrubina Uridinadifosfato Glucuronosiltransferasa, Deficiencia de
    Patologia2: Bilirrubina-UGT, Deficiencia de
    Tipo de patología: Enfermedades Metabólicas Hereditarias

    Descripción:
    El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad muy rara (incidencia de 1/1,000,000 nacimientos aproximadamente) asociada a un déficit completo de la actividad de la bilirubina glucuroniltransferasa hepática. La enfermedad se hace aparente durante el período neonatal por una ictericia intensa y precoz debido al acúmulo de la bilirrubina sin conjugar. La exploración física es normal; los análisis biológicos detectan sólo severa hiperbilirubinemia no conjugada. El síndrome de Crigler-Najjar tipo I no mejora con terapia de inducción de fenobarbital, mientras que en el síndrome tipo II de Crigler-Najjar tres semanas de fenobarbital pueden bajar la bilirubinemia en un 60-70%. El diagnóstico definitivo se basa en la verificación del déficit enzimático en el hígado (biopsia hepática a partir de los tres meses de vida). El tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar tipo II consiste en una inyección de fenobarbital diaria, mientras que el tipo I se basa en la fototerapia (inicialmente en el hospital y después en casa), 10-12 horas por día. El único tratamienmto efectivo para el tipo I es el trasplante de hígado. Los niños con el síndrome tipo I o tipo II de Crigler-Najjar (el último con un nivel menor excepto antes de la obtención del diagnóstico o durante episodios interrecurrentes), tienen un riesgo permanente de desarrollar complicaciones neurológicas como consecuencia de la neurotoxicidad de la bilirubina sin conjugar. Se conocen las bases moleculares de los tipos I y II. Las mutaciones son numerosas. La biología molecular, la única manera de conseguir un diagnóstico prenatal del tipo I, confirma la herencia autosómica recesiva del síndrome de Crigler-Najjar, aunque se han observado algunas excepciones en el tipo II. *Autor Prof. P Labrune (Enero 2004)*

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