Detalles de la patología: Neurofibromatosis Central


    Nombre: Neurofibromatosis Central
    Patologia1: Neurofibromatosis 2
    Patologia2: Neurofibromatosis Acústica Bilateral
    Tipo de patología: Enfermedad del Sistema Nervioso.Tumores del Sistema Nervioso Central.

    Descripción:
    La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollar otros tumores del sistema nervioso central. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro). El término neurofibromatosis se utilizó de una manera general, hasta la década de los 80 del pasado siglo, para describir dos enfermedades genéticas diferentes. La neurofibromatosis tipo II fue descrita por primera vez, en 1822, por Wishart, en un paciente con neurinomas acústicos bilaterales y ceguera del ojo derecho, que la catalogó como una variante de la enfermedad de von Recklinhausen. La diferenciación entre neurofibromatosis tipo I y tipo II, no se realiza hasta 1987 cuando Barker, Seizinger y Rouleau, identifican los genes transmisores de cada enfermedad. La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de la neurofibromatosis tipo II se estima en 1/30.000 nacidos, los síntomas suelen comenzar entre los 15 y los 20 años, siendo muy raro el comienzo durante la infancia. La principal manifestación clínica son los schwannomas vestibulares, tumores benignos generalmente bilaterales, que se manifiestan con pérdida auditiva que comienza siendo unilateral y acaba, unos años después, siendo bilateral, y también con mareos y alteraciones del equilibrio. Se acompaña de otros tumores sobre todo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal): tumores intracraneales o intraespinales, que provocan sintomatología neurológica secundaria al crecimiento tumoral como hipertensión intracraneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro); alteraciones oculares: catarata (opacidad del cristalino) presenil, ambliopía (disminución de la agudeza visual), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), parálisis de los nervios oculomotores, opacidad lenticular posterior juvenil y tumores del nervio óptico. Pueden presentar también, como en la neurofibromatosis tipo I, tumores de la piel en forma de schwannomas cutáneos, presentes en más de la mitad de los pacientes y de menor tamaño que los de la tipo I, que se acompañan de manchas café con leche. El Instituto Nacional de la Salud de EEUU definió en 1987, los criterios diagnósticos de la enfermedad. Para ser diagnosticado de neurofibromatosis tipo II, un paciente debe tener al menos uno de los dos siguientes criterios: A/ masas bilaterales en el octavo par craneal, demostradas mediante estudios de imagen: escáner o resonancia nuclear magnética. B/ tener un familiar de primer grado diagnosticado de neurofibromatosis tipo II y una de las siguientes: 1/ tumor uni o bilateral en el octavo par craneal 2/ presentar dos de las siguientes manifestaciones: a) neurofibroma b) meningioma c) glioma d) schwannoma e) opacidad lenticular posterior juvenil No existe ningún tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento de elección en los schwannomas vestibulares de gran tamaño, mayores de 3 cm., es la resección quirúrgica; mientras que en los de menor tamaño se utiliza la radioterapia; ambas técnicas seguidas de implantes cocleares para paliar la sordera secundaria a la intervención terapéutica. Los otros tumores asociados deben ser tratados con cirugía o radioterapia de acuerdo a su estirpe y localización. Es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF2, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF2 se localiza en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.1-22q13.1). Este gen codifica una proteína, que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular. La neurofibromatosis tipo II se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Aproximadamente el 50% de los casos no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis; estos casos se deben a mutaciones espontáneas y se relaciona con la edad paterna avanzada, también se ha descrito con gran frecuencia la aparición de mosaicismo (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas), que contribuye a explicar la gran variabilidad clínica de la enfermedad.

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