Detalles de la patología: Degeneración cortico-basal


    Nombre: Degeneración cortico-basal
    Tipo de patología: Enfermedades Neurológicas Raras

    Descripción:
    La degeneración cortico-basal (CBD) es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta las áreas subcorticales y después a las áreas del cerebro cortical. Se presenta en la sexta o séptima década de vida con una postura de los miembros apráxica y rígida, con postura distónica fija, aquinética, trémula, con espasmos unilaterales y lentamente progresiva, observándose también el síndrome del miembro contrario. Las manifestaciones del comportamiento incluyen alteraciones en el habla, y comportamiento típico de la lesión frontal. Los síntomas y las presentaciones son variables. Los síntomas clínicos son compartidos con otras alteraciones neurodegenerativas, especialmente con la parálisis supranuclear progresiva: resistencia a la L-dopa, mioclonia, temblor intencional, alteraciones del equilibrio, parálisis pseudobulbar, parálisis visual supranuclear y deterioro cognoscitivo. La exploración neuropatológica muestra nudos neurofibrilares en las áreas corticales frontoparietales y subcorticales. También se observa gliosis, pérdida neuronal y presencia de neuronas globulosas acromáticas. A nivel bioquímico, el perfil de los nudos neurofibrilares es similar al de la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP): consisten en una agregación de proteínas Tau con un perfil electroforético (dobletes tau 64 y tau 69) exclusivamente compuestos de isoformas tau con un exón 10 (tautopatía tipo 2). No existe tratamiento disponible para retrasar el curso de la degeneración corticobasal, y los síntomas de la enfermedad generalmente son resistentes a la terapia. La terapia ocupacional física y la logopedia pueden ayudar a manejar las discapacidades. * Autor: A. Delacourte M.D. (Febrero 2005) *

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