También conocida como:

Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Lipidosis Hereditaria Distópica

Descripción:

La Enfermedad de Anderson Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas hereditarias de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.

Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A), enzima (sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) lisosomal, presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).

En la Enfermedad de Anderson Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.

Socios de FEDER

Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Nace el Grupo Español de Enfermedades Lisosomales () - 23/01/2006

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