También conocida como:

Displasia Condroectodérmica
Displasia Mesoectodérmica

Descripción:

El síndrome de Ellis Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia (presencia de dedos adicionales), displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

Afecta por igual a ambos sexos y no se ha demostrado predominio étnico, si bien es más frecuente en la comunidad Amish de Pensilvania y en un grupo de aborígenes australianos, debido a la endogamia de sus antepasados. Se estima una frecuencia de 0,5 por 100.000 nacidos vivos y en el 30% de los casos se puede relacionar con consanguinidad de los padres.

Fue descrito por primera vez en 1940 simultáneamente por Richard W. B. Ellis en Edimburgo y Simon Van Creveld en Amsterdam.

Clínicamente, se presenta como un cuadro polimalformativo, siendo típicos de la enfermedad:

Enanismo acromesomélico, con acortamiento de extremidades más llamativo en su porción distal (más alejado de un centro tronco o línea media), por lo que resultan desproporcionadamente cortas; afecta predominantemente a las extremidades inferiores y el promedio de estatura que pueden llegar a alcanzar en la vida adulta es de 109 a 155 centímetros.

Polidactilia postaxial en las manos y ocasionalmente en los pies. Es más frecuente la hexadactilia (forma de polidactilia caracterizada por la presencia de seis dedos) bilateral, pero también se han descrito casos de heptadactilia (forma de polidactilia caracterizada por la presencia de siete dedos).

Alteraciones en la boca y labios en forma de “labio de conejo”, provocadas por un defecto en la unión de los hemilabios superiores, que dejan una hendidura en la línea media del labio superior y por otra parte por la fusión parcial del labio superior a la encía con hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) del frenillo.

Suelen acompañarse de:

- Anomalías en el desarrollo de los dientes: oligodoncia (ausencia parcial de los dientes) o anodoncia (ausencia de los dientes) parciales, dientes cónicos y dientes neonatales.

- Anomalías múltiples en el desarrollo de los huesos: tórax largo y estrecho por acortamiento de las costillas, pelvis en tridente por hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) en la zona de unión con los fémures, acortamiento y ensanchamiento de los huesos largos, por hipoplasia distal y engrosamiento proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), las epífisis (extremos de los huesos largos) proximales tienden a adoptar una forma cónica o de pico, que resulta útil para el diagnóstico y que en la tibia provoca a largo plazo un genu valgo (piernas en X) en los niños.

Las manos pueden presentar fusión de los huesos del carpo y en ocasiones también del metacarpo, pero no de las falanges, por el contrario la presencia de huesos supranumerarios, muy frecuente en las falanges es rara en carpo y metacarpo. acortamiento de los dedos a expensas de las falanges manos es más severo a nivel distal con proximales distales.

- Displasia ungueal y en ocasiones coiloniquia (depresión de la parte media de la uña con elevación de los bordes laterales).

En un 50-60% de los casos se observan anomalías cardiacas debidas en la mayoría de los casos a defectos septales (pared del corazón que separa la aurícula izquierda de la derecha), siendo la más frecuente la aurícula única.

Un tercio de los varones tiene anomalías genitales y Las anomalías renales y cerebrales son poco frecuentes y la inteligencia no suele estar afectada; aunque excepcionalmente puede aparecer retraso mental, algunos autores sugieren que éste no es parte integral del síndrome.

El diagnostico fundamentalmente se establece mediante la clínica y la radiología, aunque también resulta útil la realización de electrocardiograma y ecocardiograma para detectar la posible cardiopatía congénita asociada; la ecografía y la resonancia magnética nuclear ayudan a la identificación de las anomalías renales y cerebrales.

La observación de aurícula única y dientes neonatales o polidactilia orienta el diagnóstico de este síndrome.

Se debe hacer el diagnóstico diferencial fundamentalmente con el síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante y con el síndrome oro facio digital. Dado que el síndrome de Ellis Van Creveld se encuadra dentro de los llamados síndromes de costilla corta-polidactilia (CCP) también hay que diferenciarlo de las tres formas del mismo: CCP I o Síndrome de Saldino Noonan, CCPII o Síndrome de Mayewski y CCPIII o síndrome de Verna Naumoff.

El pronóstico esta determinado fundamentalmente por la gravedad de las alteraciones torácicas y la cardiopatía congénita.

Cerca de la mitad de los pacientes con este síndrome mueren durante los primeros meses de vida como consecuencia de los problemas cardiorrespiratorios o infecciosos.

Los casos que llegan a la edad adulta no suelen presentar alteraciones cardiacas importantes, suelen permanecer con limitación funcional en manos, con imposibilidad para cerrar el puño y con problemas dentales.

El estudio ecográfico prenatal permite orientar el consejo genético.

El tratamiento se basa en la corrección quirúrgica de la polidactilia y las malformaciones esqueléticas, faciales y cardiacas en las que esté indicado. Es importante tener en cuenta que algunas de las malformaciones esqueléticas pueden tratarse con corrección ortopédica.

La ortodoncia y los implantes dentales mejoran y en ocasiones resuelven las alteraciones dentales.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo y se sospecha que el gen responsable al que se ha llamado gen ECV se localiza en el cromosoma 4, aunque todavía no se dispone de diagnostico genético.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004
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