También conocida como:

Atrofia Muscular Bulboespinal, ligada al Cromosoma
Hipertrofia de las Pantorrillas con Atrofia Muscular
Atrofia Muscular Espinal y Bulbar

Descripción:

La enfermedad de Kennedy es un trastorno neuromuscular gradualmente progresivo en el cual la degeneración de neuronas motoras da lugar a una debilidad muscular proximal, una atrofia muscular, y una fasciculación. Solo afecta a los varones. El predominio estimado en la población europea es 2.8/100.000. Los pacientes demuestran a menudo ginecomastia, atrofia testicular, y fertilidad reducida debido a la insensibilidad a los andrógenos. El diagnóstico se basa en la presenciaevidencia de una amplificaciónextensión de una repetición del trinucleótido CAG (38 CAGs) en el gen del receptor de andrógenos del cromosoma X. La enfermedad de Kennedy se hereda como rasgo recesivo ligado a X. * Orphanet (octubre 2005) *./p

Socios de FEDER

Asociación Cuenta con nosotros Melilla «Asociación de Información y Apoyo sobre las ER)
Fundación Atrofia Muscular Espinal

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