También conocida como:

Mucopolisacaridosis IV
Galactosamina-6-Sulfatasa, Déficit de

Descripción:

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales.

Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas.

Del síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, existen dos formas clínicas: Los síndromes A y B de Morquio, se deben a un déficit de la enzima N-acetil galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente.

La deficiencia en cualquiera de las dos enzimas conduce a un acúmulo del queratán sulfato y a anomalías de los huesos de la cabeza, del tórax, de las manos, de las rodillas y de la columna dorsal. Las anomalías esqueléticas en la forma IV-B son generalmente más leves que en la IV-A. La inteligencia está intacta. /p

Socios de FEDER

Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo
Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Nace el Grupo Español de Enfermedades Lisosomales () - 23/01/2006

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