También conocida como:

Gigantismo Cerebral

Descripción:

El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores es baja. El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%). *Autores: Dr. G. Baujat y Dr. V. Cormier-Daire (Diciembre 2004)*.
/p

Socios de FEDER

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Pin It