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    Fuente: CIBERER | Un estudio coordinado por investigadores de la U758 CIBERER que lidera Javier Alonso en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) concluye que una estrategia basada en la tecnología CRISPR/Cas9 de edición genética ha demostrado...
    Captura de pantalla de la reunión online del Consejo Asesor de Pacientes.
    Fuente: CIBERER | El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER ha participado recientemente en la evaluación de proyectos de la de la Convocatoria de Acciones Cooperativas Complementarias Intramurales (ACCI) del centro. Esta acción pionera ha permitido aumentar su nivel de involucración en la...
    Fuente: CNAG. Expertos en enfermedades raras detallan los primeros resultados de una colaboración sin precedentes para diagnosticar a las personas que viven con casos no resueltos de enfermedades raras en Europa. Los hallazgos se publican hoy en una serie de seis artículos publicados en el European...
    Imagen de La Moncloa para ilustrar la Medicina de Precisión.
    Fuente: La Moncloa (18/12/2020) | El Instituto de Salud Carlos III ha resuelto la convocatoria, que cuenta con 26 millones de euros en ayudas. Estos dos centros han sido seleccionados para coordinar los programas que permitirán facilitar la puesta en marcha de la Estrategia Española de Medicina Personalizada. En...
    Logo del Servidor Colaborativo de Variabilidad Española
    Fuente: CIBERER. Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total...
    De izquierda a derecha, Pilar González, Rafael Vázquez y José Luis Llácer (Foto. Ciberer)
    Fuente: Consalud.es | Un equipo multidisciplinar de tres centros de investigación de la Comunidad Valenciana trabaja en un proyecto del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) para encontrar nuevas estrategias de terapia para la enfermedad de Huntington (EH). Los investigadores...
    Fotografía de dos investigadoras.
    Fuente: Gaceta Médica | Un grupo de investigadores ha descubierto una nueva enfermedad genética rara grave metabolismo caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se ha publicado en Acta Neurophatologica, y ha sido financiado con fondos del...
    Logo del EJP RD.
    El 30 de noviembre, se presentará en la Agenda Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) el Programa Europeo Conjunto sobre Enfermedades Raras (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD). Se trata de una iniciativa impulsada por la Comisión Europea y 35 países para impulsar...

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