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    La Asociación Española De Laboratorios De Medicamentos Huérfanos Y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha convocado la primera edición de los premios AELMHU que reconocerán las mejores trayectorias clínicas, en investigación y difusión las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos. La presentación...
      Orphanet ha publicado dos nuevas guías de urgencia: • Guía de urgencias del angioedema • Guía de urgencias de la púrpura trombocitopénica autoinmune   Además, también ha actualizado los siguientes informes en castellano: • Listado de las enfermedades raras y sus sinónimos...
      El Servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Marañón ha puesto en marcha una consulta monográfica para la atención pacientes con las llamadas enfermedades raras o minoritarias. En esta consulta se ofrecerá un seguimiento integral a estos enfermos así como ayudar en la transición...
      La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre. La 40ª edición de este evento, que se celebrará en Zumárraga (Guipúzcoa), tratará temas relacionados con las neurociencias, las causas ambientales...
    CIBERER - Más de 20 representantes de comités de ética europeos acaban de publicar en la revista Transgenic Research un documento de consenso que expone la necesidad de evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas a las nuevas técnicas de edición genética. Los expertos, entre...
      El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER ha sido integrado como un órgano más dentro de la estructura del mismo, junto al Comité de Dirección o el Comité Científico Asesor Externo del que también formamos parte a través de Alba Ancochea, Directora de nuestra Federación y Fundación....
    Orphanet publica cuatro fichas de discapacidad sobre enfermedades raras: • Acondroplasia • Síndrome de Kearns-Sayre   • Síndrome de Lesch-Nyhan • Síndrome de Pendred Además, también ha publicado una guía para pacientes y público en general sobre Deficiencia de MCAD  y...
    El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras, se puso en marcha el pasado viernes 7 de julio con su primera reunión en el Hospital Universitario...

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