Nota de Prensa: «La mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha sufrido un retraso en su diagnóstico. De ellas, más del 40% del colectivo ha esperado más de 4 años, el 20% más de 9. Entre las principales consecuencias de esta demora, se encuentra la accesibilidad a tratamiento: el 47% del movimiento reporta no disponer de un medicamento adecuado».

Así lo ha puesto de relieve hoy Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, durante la inauguración del I Simposium Científico de Investigación en Enfermedades Raras que la organización española celebra hoy de la mano de su Fundación en el Hospital Sant Joan de Dèu. Con él, el movimiento asociativo busca conocer el estado de situación de la investigación de estas patologías en España así como reconocer a todos los agentes que la hacen posible.

En la bienvenida, la Federación también ha contado con las intervenciones de Manuel del Castillo Rey, Director Gerente del Hospital Sant Joan de Dèu, y de Jaume Reventós, Responsable de Operaciones y Relaciones Institucionales de la Dirección General de Investigación e Innovación del Dpto. de Salud de la Generalitat.

La primera edición de este encuentro, «ha contado con más de 20 expertos, la representación de más de 10 centros de investigación españoles y más de 200 personas inscritas», concretó Jordi Cruz, Vocal de la Junta Directiva de FEDER y miembro de Patronado de Fundación FEDER, como conductor del acto.

¿En España se investiga en enfermedades raras?

En la actualidad, según se recoge en el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), en España se han puesto en marcha más de 750 proyectos relativos a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

«Pero la investigación en enfermedades raras se ve aún muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados» ha recordado Carrión.

El presidente de FEDER y su Fundación ha recordado la reducción en la inversión para innovación que ha sufrido nuestro país a la par que ha reconocido que las partidas específicas para enfermedades raras se han incrementado paulatinamente.

A pesar de ello, «los esfuerzos son insuficientes» ha subrayado. Precisamente por eso y a través de este Simposium, la organización española ha querido poner en valor «la dedicación y el esfuerzo de todos los agentes implicados en que la investigación en estas patologías sea una realidad».

Así, ha destacado el papel los investigadores del Instituto de Investigación de Salud Carlos III del que se desprenden tanto el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras o el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras; ambos con proyectos activos en lo que respecta a estas patologías.

Por otro lado, también ha subrayado el esfuerzo y la humanización de los profesionales clínicos así como de la industria por afrontar el reto de investigar en enfermedades poco frecuentes aún con las barreras que ello implica. Por último, Carrión ha recordado el papel de la administración pública como «un eslabón más» en la búsqueda de respuestas a la prevención, diagnóstico y tratamiento.

Frente al diagnóstico y tratamiento

La primera mesa de la jornada sirvió para «presentar el estado de situación de la investigación aplicada al diagnóstico y tratamiento de estas patologías así como posibles vías de acción que ya están en marcha» destacó Carmen Sever, miembro de Fundación FEDER, que moderó la mesa.

En este marco, se abordó el desarrollo de registros conjuntos a través de Eva Bermejo-Sánchez, Jefa de Área del Instituto de investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III.

En materia de diagnóstico, también se presentaron las posibilidades que nos ofrece el big data a la hora de desarrollar nuevos métodos aplicados al diagnóstico genético de las enfermedades raras, de la mano de Sergi Beltrán, Director del Centro de Análisis Genómico – Centro de Regulación Genómica.

Para completar esta perspectiva, Pablo Lapunzina, Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, presentó nuevas fórmulas de acceso a diagnóstico genético en España así como el impulso de nuevas dianas terapéuticas.

En materia de tratamiento y con el objetivo de mejorar la situación de acceso, el Simposium puso de relieve la importancia de crear redes de trabajo como las que conforman RAREGenomis, un proyecto coordinado por Carmen Ayuso, Médico Jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de la Fundación Jiménez Díaz.

En segundo término, la jornada abordó la necesidad de caminar hacia un nuevo escenario de cooperación entre industria y administración para garantizar que los avances en medicamentos llegan realmente a los pacientes. Una posibilidad que se desarrolló por Josep María Espinalt, Presidente de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos.

El 52% del tejido asociativo busca recursos para apoyar proyectos de investigación

Unificar esfuerzos por la investigación de estas patologías ha llevado al colectivo de personas y familias con enfermedades raras a situarse como un agente más. De hecho, el 38% de las entidades federadas –que a día de hoy suman 343- apoyan el desarrollo de proyectos propios y el 52% buscan recursos para proyectos impulsados por otros organismos.

Precisamente por eso, FEDER y su Fundación pusieron en marcha en 2015 una Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación que este año ha alcanzado su cuarta edición. Gracias a ello, a lo largo de estos años ha podido impulsar 7 proyectos promovidos desde el movimiento asociativo de la organización a través de la gestión de 158.000 euros.

A través de Simposium, la organización ha buscado reconocer a todas y cada una de las personas que han hecho posible estos logros. Para ello, ha contado con dos mesas redondas en las que se ha presentado el estado de situación de cada uno de los proyectos.

Proyectos apoyados, resultados obtenidos

Moderada por Juana María Sáenz, Vocal de la Junta Directiva de FEDER y miembro del patronato de su Fundación, esta mesa sirvió para presentar los resultados obtenidos de los proyectos beneficiarios de la primera y segunda convocatoria. En este espacio, Sáenz quiso subrayar el papel de «la Red de Entidades Solidarias que hacen posible el impulso de las convocatorias de ayudas y el trabajo del tejido asociativo como fuente de captación».

En ella, intervinieron el investigador Jordi Tamarit y Juan Carlos Baiges, de FEDAES, para presentar los logros del proyecto “Modelos celulares de Ataxia de Friedreich: Bases moleculares de la patología e identificación de biomarcadores y compuestos con potencial terapéutico”.

Por su parte, la investigadora Luisa María Botella y Bienvenido Muñoz, de la Asociación HHT España, presentaron los avances tras el desarrollo del proyecto “Una nueva terapia angiangiogénica para disminución de los sangrados de HHT, a través de la inhibición de la señalización de FGF (Fibroblast Growth Factor)”.

Por último, Almudena Amaya, en nombre de FUNDALUCE, presentó los resultados del proyecto “Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria”.

Proyectos apoyados, investigación en curso

Por último, se presentaron los proyectos que, apoyados por la convocatoria de Fundación FEDER, aún siguen en curso. Esta mesa estuvo moderada por Isabel Campos, Secretaria de FEDER y su Fundación, quien puso en valor «el proceso y evolución de la Convocatoria de Ayudas a la Investigación así como la apuesta de Junta Directiva y Patronato por la misma, apostando además por la calidad y rigor de las investigaciones presentadas por el tejido asociativo, reconociendo su labor en la investigación».

En ella, se abordaron cuatro proyectos. El primero de ellos, “Estudio de las bases genéticas del albinismo” de la mano de la investigadora Almudena Fernandez y Javier Silvestre, de la Asociación ALBA.

En segundo lugar, se abordó el proyecto "Contribución de las alteraciones epigenéticas al Síndrome de Wolf-Hirschhorn" de la mano del investigador César Cobaleda.

Por su parte, la investigadora Soraya Martín y Luis Miguel Aras presentaron "Impacto de la neuroinflamación y la Gliosis en las Sinapsis y Circuitos Cerebrales en un Modelo del Síndrome de Dravet”.

Por último esta mesa, la investigadora Marta Cortón y Yolanda Asenjo, de la Asociación Española de Aniridia, presentaron los primeros frutos del proyecto "Caracterización genética de la Aniridia en España mediante estudios genómicos y experimentales".

La alternativa: el trabajo en red

«¿Qué podemos hacer para favorecer un diagnóstico rápido, potenciar el tratamiento de precisión y mejorar la atención sociosanitaria? Existen muchas vías posibles para lograrlo, pero hoy más que nunca ha quedado patente una alternativa en la que estamos todos implicados: el trabajo en red».

Con estas palabras ha clausurado Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER y Tesorero de la organización, este Simposium en un espacio en el que la voz de las familias se canalizó a través del testimonio de Antonio Cabrera, de Hipofam.

La cita finalizó ponendo el foco en la necesidad de mirar al futuro y ampliar la proyección de la experiencia de nuestro país a nivel internacional.

Para ello, ha recordado los objetivos del IRDiRC, el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que tras haberse conseguido las más de 200 terapias que se proponían para el 2020, han consensuado como retos para la próxima década que todos los pacientes reciban diagnóstico en menos de un año y se aprueben mil nuevas terapias.

Para lograrlo «es indispensable trabajar bajo un modelo colaborativo que nos permita compartir experiencia a nivel nacional, pero también más allá de nuestras fronteras. Porque somos un país líder y debemos aprovechar nuestro recorrido para lograr una cobertura universal de la salud que garantice el diagnóstico y el tratamiento de quienes convivimos con una enfermedad poco frecuente» ha concluido.

Última actualización: 05/11/2018.

 

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