En el Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebró en pasado 5 de marzo, FEDER otorgó los Reconocimientos 2020 de la mano de Su Majestad la Reina, quien estuvo acompañada por Meritxell Batet, Presidenta del Congreso de los Diputados y de Salvador Illa, Ministro de Sanidad.

El premio a la transformación social fue destinado al Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de las enfermedades raras, desarrollado de forma colaborativa por la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares.

El premio ha sido entregado a Pablo Lapunzina, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del idiPaz y director científico del CIBERER, Enrique Galán, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz y Jordi Rosell, Genetista de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases. Acompañados del coordinador técnico que lo hace posible Jair Antonio Tenorio.

¿Qué es el Proyecto Piloto para la definición de las rutas asistenciales para el diagnóstico de las ER?

Dicha iniciativa fue puesto en marcha en 2017, la Comunidad de Madrid, Extremadura y Baleares han desarrollado de forma colaborativa el Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de enfermedades raras. Este proyecto ha contado con la participación de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, pudiendo proporcionar diagnóstico a más de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas genéticas.

Se trata de un proyecto que demuestra el valor asistencial de un sistema de trabajo en red basado en las tecnologías y la utilización de sistema de secuenciación del exoma, así como avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras. Todo ello gracias al tiempo y dedicación de profesionales clínicos que han añadido a su trabajo diario esta iniciativa.

Gracias a la investigación de las enfermedades poco frecuentes se conseguirá mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con alguna de estas patologías, pues, a través del conocimiento se conseguirá dar grandes pasos con la mirada puesta en el futuro, ya que, se logrará mejorar la calidad de vida de los más de tres millones de personas que conviven con España con alguna de estas enfermedades.

Última actualización 09/03/2020

 

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