Un grupo de personas que conviven con el Síndrome de Noonan y sus familiares se reunieron el sábado en Calpe con el propósito de poner en común sus experiencias, hablar sobre el movimiento asociativo de esta enfermedad en ambos países, así como de las prestaciones sanitarias y sociales a las que tienen acceso.

En total, más de cuarenta personas -entre aquellos que conviven con este Síndrome y sus familiares- de la Asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana y de Noonan Foreningen (asociación nacional noruega de este síndrome) acudieron a este encuentro. Los asistentes españoles procedían de las provincias de Alicante, Valencia y Castellón.

La asociación española quiso destacar el aumento del interés y la investigación de esta enfermedad en España. Así como la creación, impulsada desde el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de un ratón con este Síndrome al que se le redujo y eliminaron lo síntomas de esta patología durante la etapa prenatal, lo que posibilita la investigación en tratamientos genéticos especializados.

Otro de los temas tratados durante el encuentro fue la positiva experiencia de las familias noruegas con la hormona del crecimiento, ya que los niños asistentes llevaban entre cinco y nueve años con este tratamiento. Por otro lado, también expusieron sus experiencias con el Centro de Referencia estatal para el Síndrome de Noolan, lugar en el que trabajan coronadamente personal sanitario, terapeutas y pedagogos.

Sobre el Síndrome de Noonan

Es una ER, que aparece en 1 de entre 1.000 a 2.500 individuos, bien por herencia o por mutación genética espontánea. Estas personas tienen una talla baja, rasgos faciales característicos, dificultades de alimentación durante la infancia o, entre otras cosas, alteraciones óseo-musculares. Además, es la segunda causa de cardiopatía congénita tras el síndrome de Down.

Última actualización: 12 de julio de 2017.

 

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