La investigación resulta fundamental para dar respuesta a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras y encontrar un tratamiento adecuado o una cura a su dolencia. Ésta es la reivindicación que realiza la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA), para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a 3 millones de personas en España, y que este año tiene como lema ‘Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas”.

El colectivo manifiesta la necesidad de que los gobiernos incrementen las aportaciones a la investigación con la finalidad de contribuir al desarrollo de tratamientos innovadores que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y en algunos casos a conseguir la curación, además de ayudar a identificar enfermedades poco frecuentes. Para el presidente de ASHUA, Francisco Monfort, un ejemplo es el caso del SHUa, donde “los avances en la investigación, con la aparición del fármaco eculizumab en 2011, han reducido en los últimos años los índices de morbimortalidad de esta enfermedad, al tiempo que las evidencias científicas y la experiencia clínica ha mejorado el conocimiento sobre el tratamiento y sobre el diagnóstico, lo que ha derivado en una mejora de la calidad de vida de muchos de los pacientes”. Monfor recuerda que antes de ese año muchos pacientes morían o perdían su función renal y hoy “gracias a los investigadores y a los profesionales sanitarios y al eculizumab cada año se salvan vidas”,

No obstante, Monfort asegura que “no hay que bajar la guardia y es necesario ser constante para conseguir mejorar los avances, sobre todo en cuanto al diagnóstico, ya que una evaluación rápida de la enfermedad es imprescindible para evitar complicaciones y evitar la pérdida de la función renal, o salvar la vida del paciente. En este sentido, el responsable de ASHUA explica que, al tener un medicamento eficaz, el principal objetivo de los investigadores en el caso del SHUa es profundizar en el conocimiento del diagnóstico, lo que en los últimos años ha permitido descubrir nuevos pacientes”. Monfort asegura que ya hay expertos en esta dolencia aseguran que es posible diagnosticar la enfermedad en tan sólo 24 horas, un hecho que dice “es muy positivo”.

Asumida la necesidad de seguir apostando por la investigación, desde ASHUA se ratifica la decisión de Eurordis de aprovechar la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras como una oportunidad para reconocer el importante papel que juegan los pacientes en la investigación, no sólo como parte beneficiada, sino que, como parte empoderada, son parte fundamental en el proceso de la investigación, desde el principio hasta el final.

El SHUa afecta en España a unas 600 personas y es una de las pocas enfermedades raras de las 6.000 que existen que tiene un medicamento eficaz para detener su evolución. En este sentido, desde ASHUA se exige la igualdad en el acceso al tratamiento con eculizumab en cualquier parte de España, ya que en los últimos años “han muerto tres pacientes, que se tenga constancia, por complicaciones de la enfermedad y no haber tenido ocasión de que les administraran dicho medicamento” y explica que “aunque el medicamento fue autorizado por el Ministerio de Sanidad a finales del 2011, aún hay Autonomías que lo han empezado a administrar en el 2015, y esto evidencia falta de equidad entre pacientes, recortes en Sanidad, y lo que es peor, la perdida de seres queridos”.

Esta enfermedad ultra rara, de origen genético y potencialmente mortal, afecta a los riñones, pero que puede afectar a otros órganos como los pulmones, hígado, cerebro o corazón, y se inicia debido a la activación incontrolada del sistema de proteínas denominado complemento, que forma parte del sistema inmunitario. Ésta se hace evidente cuando se produce una alteración ambiental, como una infección, por ejemplo. Alrededor de un 10% de afectados por esta patología muere durante el año siguiente al diagnóstico, y hasta un 50 % no recuperan la función renal.

 

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