La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han mantenido una reunión con Jesús Fernández Crespo, Director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) con el objetivo de presentarle la problemática actual en materia de investigación en enfermedades poco frecuentes, así como las propuestas identificadas para poder dar respuesta a las necesidades del colectivo.

Al encuentro acudió Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación y Alba Ancochea Directora de ambas entidades y se enmarca dentro de las acciones y esfuerzos que FEDER está desarrollando en el marco de su Campaña de Sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2017 “La investigación es nuestra esperanza” y a través de la cual se busca que la investigación científica en ER sea considerada como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE).

Tanto el ISCIII como FEDER consideran prioritario y así se transmitió durante la reunión “buscar fórmulas conjuntas para dar viabilidad a un espacio colaborativo donde confluyan todos los agentes implicados y a través del cual se favorezca el mecenazgo para la investigación en enfermedades poco frecuentes”.

De esta forma, en el marco del encuentro “se incidió en la necesidad de establecer una acción conjunta entre el sector público, sector privado, el mundo académico, la industria, las asociaciones de pacientes y la ciudadanía. Una acción colaborativa a través de la cual se propicie un sistema de incentivos que haga posible la sostenibilidad y financiación de proyectos de investigación de enfermedades raras de alta calidad y rigor científico”, explica Carrión.

Por su parte Fernández Crespo transmitió su apoyo a la causa y su compromiso de continuar consolidando la alianza entre el ISCIII y FEDER. Sinergia que, según informan desde la Federación, en 2017 se formalizará y concretará en un convenio de colaboración que asentará los cimientos de este trabajo conjunto y de estas acciones iniciadas.

Además, Fernández Crespo transmitió su disposición para acompañar a la Federación en el Acto Oficial del Día Mundial que se desarrollará el 2 de marzo y donde el Director del ISCIII impartirá una intervención magistral sobre la importancia de la investigación en ER a través del trabajo en RED.

Mayores bonificaciones fiscales

La Federación, en el marco del Día Mundial de las ER, ha instado a considerar las ER, como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de PGE. Según informó FEDER en la Presentación Oficial de la Campaña esto supondría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general, ya que se elevaría en cinco puntos los porcentajes de las deducciones para las donaciones a favor de dichas actividades.

Con ello, las ER se equipararían a otras actividades prioritarias que en los últimos años viene reconociendo la Ley de PGE como las actividades para la lucha contra la pobreza o la promoción y desarrollo de las relaciones culturales y científicas llevadas a cabo por la Agencia Española de Cooperación Internacional o las llevadas a cabo por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología para el fomento de difusión, divulgación y comunicación de la cultura científica y de la innovación, entre otras muchas.

Para lograrlo, FEDER ha puesto en marcha una movilización social enmarcada en su Campaña de Sensibilización Anual. De esta forma, solicita a la ciudadanía, así como a las principales instituciones públicas y privadas que se adhieran a la Declaración Oficial del Día.

Alba Ancochea, Directora de FEDER incide en que “promoviendo la investigación en enfermedades poco frecuentes se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a nuestras necesidades más urgentes. Necesidad de un diagnóstico precoz, de tratamientos adecuados y de una atención social que desde un enfoque integral de respuesta a nuestra problemática”.

Más Información: Declaración en el Día Mundial

FEDER y su Fundación insta a todos los sectores implicados a que en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017 se promuevan e impulsen propuestas dirigidas al desarrollo e implementación de políticas de investigación en enfermedades raras. Todo ello, bajo dos premisas básicas ¿El qué? y ¿El Cómo?

¿Qué acciones se deben promover?

1.Invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la obtención del mismo y la detección precoz impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional, así como potenciando el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.

2.Adoptar sistemas de clasificación apropiados y reconocidos a nivel internacional, así como consolidar el Registro Estatal de Enfermedades Raras como una herramienta clave para la generación de conocimiento.

3.Promover el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras. Asimismo, es preciso impulsar la investigación respecto a los medicamentos huérfanos, medicamentos coadyuvantes, productos sanitarios, tratamientos quirúrgicos especiales, ayudas técnicas, de rehabilitación, productos de apoyo y otras prestaciones del ámbito ortoprotésico, así como el apoyo psicológico y fisioterapéutico.

4.Impulsar la investigación en la definición de políticas sociales, actuando como herramienta que clarifique y establezca las prioridades en la atención sanitaria, social, y educativa del colectivo.
De forma transversal a cada una de estas acciones, los CSUR deben adquirir un papel de especial relevancia definiendo estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuando de nexo entre las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes

¿Cómo debe promoverse la investigación?

1.Promoviendo la coordinación y trabajo en red, trabajando por grupos de patologías, lo que permitiría la optimización de los recursos desde un enfoque global incluyendo, no sólo el contexto nacional, sino también el internacional.

2.Estableciendo sistemas de incentivos fiscales mediante la previsión en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de la investigación científica en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo, canalizado a través de sistema de transparencia.

3.Fortalecer la cooperación y colaboración entre los sectores implicados siendo necesario que además de incrementar los esfuerzos recursos del sector público, éstos sean complementados con los debidos incentivos por los recursos del sector privado (industria, organizaciones de pacientes, fundaciones, centros de investigación académica).

4.Valorando el coste-utilidad y entendiendo que la investigación en enfermedades poco frecuentes generará un ahorro al sistema sanitario y beneficiará de manera indirecta a la investigación en enfermedades comunes.

5.Implicando a los pacientes en todo el proceso, respetando los principios éticos y los derechos y libertades fundamentales de la persona empoderando al paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación.