El 2 de marzo celebramos en la Asamblea de Extremadura un acto institucional a nivel autonómico con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en el que contamos con la intervención de José María Vergeles, Consejero de Sanidad y Políticas Sociales, quien presentó el estado de situación de la investigación en sanidad y enfermedades raras en la comunidad.

El papel de la administración pública también estuvo representado en esta cita a través de Blanca Martín Delgado, Presidenta de la Asamblea de Extremadura, y Antonio Rodríguez Osuna, Alcalde de Mérida.

En esta cita, en el marco de su campaña 'Construyamos HOY para el MAÑANA', desde FEDER buscábamos aterrizar la realidad de las personas que conviven con estas patologías en la comunidad; un colectivo que «suma más de 21.000 personas que conviven con alguna de estas patologías, según el registro autonómico» ha contextualizado Modesto Díez, Vocal de la Junta Directiva de FEDER.

Precisamente por eso, la cita contó también con testimonios en primera persona, como el de Noemí González, una niña con Síndrome de Apert, que llevará a cabo una intervención musical. De la mano de estas experiencias, «queremos presentar los principales problemas que enfrentan nuestras familias: la prevención, el diagnóstico y el tratamiento».

El problema: casi la mitad de los pacientes han sufrido un retraso diagnóstico

Casi el 50% de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico y que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado

Así se refleja en el primer avance de datos del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER).

La identificación de la enfermedad continúa siendo, junto al acceso a tratamiento, uno de los principales problemas que encuentra el colectivo y una de las principales reivindicaciones históricas de la Federación a lo largo de sus más de 18 años de trabajo.

Conscientes de la importancia de acercar esta realidad a los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades raras, «hemos conseguido posicionarnos como un interlocutor válido ante la administración. Sólo en Extremadura, formamos parte de 7 grupos de trabajo y se prevé que este 2018 se produzca la puesta en marcha de una comisión para elaborar el próximo Plan Integral de Enfermedades Raras» ha subrayado Modesto Díez.

La solución: la investigación

Para hacer frente a los principales problemas de los pacientes, desde FEDER «queremos situar la investigación en enfermedades raras como un desafío global, porque si bien la investigación es fundamental en cualquier área clínica, en el caso de estas patologías es la única opción» ha incidido el Vocal de FEDER.

Para alcanzar la consecución de estos objetivos, desde FEDER y en el marco del Día Mundial «queremos alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversión y aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional».

Un trabajo que, «en el que varios laboratorios extremeños están implicados, especialmente, en el estudio genético de estas enfermedades. Además, tenemos referencias de que nuestra comunidad está trabajando en dos proyectos internacionales además de las sinergias que mantiene a nivel nacional» ha avanzado Díez.

 

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