Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación SanFilippo Barcelona trata de informar y concienciar a la sociedad acerca de este síndrome. Además, realiza una campaña de recaudación de fondos para la investigación acerca de la enfermedad San Filippo.

El Síndrome degenerativo de Sanfilippo es una enfermedad degenerativa, acumulativa, genética y mortal infantil, reflejada dentro del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los pacientes afectados por ella nacen aparentemente normales hasta llegados los 2 – 5 años de edad. Se calcula que el síndrome de Sanfilippo será diagnosticado en uno de cada 70.000 nacimientos.

La asociación SanFilippo Barcelona surgió en el año 2010 cuando los padres del pequeño Pol reciben el diagnóstico. Esta asociación trata de informar a la sociedad acerca de la enfermedad y así, conseguir financiación para investigar acerca de este síndrome.

Última actualización: 11/02/2019

 

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