Desde FEDER, a través de nuestra Fundación, hemos conocido esta semana el estado de situación de 12 proyectos españoles de investigación en enfermedades raras ubicados en Murcia, Valencia y Sevilla e integrados dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Juan Carrión y Alba Ancochea, Presidente y Directora de nuestra organización, han participado en esta cita representando al colectivo de pacientes dentro del Comité Científico Asesor (SAB, por sus siglas en inglés) del CIBERER. Órgano que, de forma complementaria, analiza el potencial de cada uno de los grupos del centro y del futuro del CIBERER.

En definitiva, gracias a esta vía, los pacientes forman parte de un órgano asesor del CIBERER y de su plan de acción, alineado con los objetivos que el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) establece en materia de diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

La investigación, puntera en 8 centros españoles

Tras analizar los centros catalanes en 2017 y los madrileños el año anterior, este año el SAB ha viajado al sur para visitar un total de 8 centros españoles que actualmente están investigando en este ámbito.

La primera parada ha sido en Murcia, para analizar dos unidades. La primera de ellas, el Centro Regional de Hemodonación, cuya principal línea de investigación es la base molecular de enfermedades raras en hematología. En segundo término, el SAB también ha conocido los avances del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca que estudia desde la discapacidad intelectual hasta terapias avanzadas, además de grupos de patologías concretos.

Durante la segunda jornada, el SAB visitó los centros valencianos. En primer lugar, las dos unidades ubicadas en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe, en la que se están investigando enfermedades concretas como el Síndrome de Usher, la neuropatía de Charcot Marie Tooth, la Atrofia Muscular Espinal o la Enfermedad de Huntington. A estas líneas se unen la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia, que está investigando sobre la Ataxia de Friedreich, mecanismos de reparación del ADN o la regulación epigenética en la fisiopatología de las enfermedades raras.

Enzimopatías, biología estructural de las enfermedades raras, la enfermedad de Lafora o la regulación metabólica son algunas de las líneas de investigación que se abordan en las otras dos unidades con las que el CIBERER cuenta dentro del Instituto de Biomedicina de Valencia.

Una vez en Sevilla, el SAB ha conocido los avances de la Universidad Pablo de Olavide sobre enfermedades mitocondriales, metabolismo y cambios epigenéticos. Además, en el Hospital Virgen del Rocío ha profundizado en otras dos unidades. Una de ellas, relativa al estudio en enfermedades poco frecuentes como la Enfermedad de Hirschsprung, el cáncer de tiroides o distrofias hereditarias de retina, además de avanzar en el diagnóstico genético y secuenciación de nueva generación. La segunda, trabaja con el análisis e interpretación de datos genómicos, genotipado y el desarrollo de software para procesar estos datos. 

Por último, en Málaga, el SAB profundizará en la labor de la Universidad de Málaga respecto a la biología de sistemas, estudios metabólicos o el modelado de interactomas, redes de enfermedad y de fármacos con métodos predictivos.

El CIBERER integra la perspectiva del colectivo a través del CAP

Desde FEDER y su Fundación también participan en el Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, un órgano que nació en 2017 y que está formado por asociaciones de pacientes para contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras así como para recoger 

El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER se ha integrado, además, como un órgano más dentro de la estructura del mismo, junto al Comité de Dirección, el propio SAB, el Consejo Rector, la Comisión Permanente, Instituciones Consorciadas, Unidad Técnica y Gestión Científica.

El Consejo Asesor de Pacientes también asesora sobre las necesidades de formación de las asociaciones de afectados, revisará los materiales divulgativos orientados a los pacientes realizados por el CIBERER e informará acerca de los distintos recursos de investigación de los que sus miembros tengan conocimiento.

Última actualización: 04/10/2018.

 

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