El domingo, 13 de marzo se celebró la prueba Run 04 Ciudad de Almería. A través de esta prueba de 10 kilómetros, solidaria con la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram, se buscaba trasladar la problemática de las Enfermedades Raras (ER) a la sociedad andaluza.

Organizada por RUN04, tienda de atletismo del medallista olímpico Paquillo Fernández, y en colaboración con el Ayuntamiento de Almería, se destinó 1 euro de cada inscripción a esta asociación.

En el marco de esta jornada, la asociación puso a disposición de todos los asistentes un stand para brindar información y orientación sobre estas patologías y sus asociaciones. En este encuentro, la Dra. Gema Esteban Bueno, Presidenta de la Asociación y Delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Andalucía, fue una de las encargadas de trasladar la causa y el mensaje del colectivo a la sociedad.

Además, «contamos con parte de su equipo de profesionales sanitarios que colaboran en proyectos de investigación de ER. Así pudimos ofrecer información sobre estas patologías y sus asociaciones», han señalado desde la asociación.

Sobre el Síndrome de Wolfram

Se trata de un síndrome con expresividad variable: la severidad de los síntomas varían de paciente a paciente (incluso dentro de la misma familia), al igual que la velocidad de aparición. Los componentes esenciales de la enfermedad son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.
La diabetes mellitus suele ser el primer componente en aparecer, y suele hacerlo en la primera década. La atrofia del nervio óptico aparece poco después. La visión se va deteriorando de manera progresiva, de forma que acaba ocasionando ceguera.

La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década producida por el déficit de una hormona denominada vasopresina o ADH (hormona anti diurética) que ocasiona que el que el riñón sea incapaz de concentrar la orina, lo que hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente. En el caso del Síndrome de Wolfram, además en algunos pacientes se añade poca sensibilidad del riñón a esta hormona.

La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta sólo a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que progresivamente se afecten tramos de frecuencias que afectan al buen entendimiento conversacional y por tanto en la mayoría de los casos la audición se vea muy afectada.

Los afectados suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiátricas (alteraciones conductuales).
La elevada frecuencia de alteraciones urológicas ha llevado a que sea propuesto en algunos trabajos científicos la denominación de DIDMOADUA.

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