Fuente: Plataforma Malalties Minoritàries | En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Comisión Gestora de esta edición junto con el Hospital Universitario Sant Joan de Reus y la Universidad Rovira i Virgili, organizaron una Jornada sobre las Enfermedades Raras en la Sala de Actos del Hospital Universitario Sant Joan de Reus, el viernes día 16 de marzo. FEDER estuvo presente en esta jornada gracias a la participación de Anna Ripoll, Vocal de nuestra Junta Directiva.

La jornada tuvo como objetivo dar luz a las enfermedades raras y acercar el modelo de las XUECs para mejorar la atención de las personas que conviven con una de estas patologías de baja prevalencia. La jornada se inició con una mesa redonda dedicada a conocer la realidad del día a día de Ainhoa Guerrero, joven afectada por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD), que permitió conocer la necesidad de un abordaje multidisciplinar e inter-hospitalario en Enfermedades Raras. Por este motivo, en la segunda mesa se trataron temas como el Consejo Genético y el Diagnóstico Multidisciplinar así como la importancia de las Xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUECs) y sus criterios de designación. Asimismo se abordaron los temas de los medicamentos huérfanos (medicamentos dirigidos a estas patologías), las terapias avanzadas y los avances en las oportunidades terapéuticas relativas a este caso clínico.

Bajo el lema " Hacemos Piña, Hacemos Investigación" el Día Mundial de las Enfermedades Raras dedicó un año más esta edición a la investigación. Este año se resaltó la importancia de la investigación como motor de cambio en el que son partícipes cada vez más y más eficazmente los pacientes. Sin embargo, se hizo hincapié en llevar la investigación a nivel internacional, pues sólo así se puede garantizar la investigación en enfermedades raras de forma eficiente para un mejor y más rápido diagnóstico y así reducir el número de personas en todo el mundo que se enfrentan al reto diario de vivir con una enfermedad rara no diagnosticada.

Con la mirada puesta en las European National Networks (ERNs) se espera en un futuro que estas redes den resultados concretos para decenas de miles de personas que conviven con una enfermedad rara. De esta manera no tendrán que buscar más respuestas a ciegas y podrán beneficiarse de los mejores conocimientos especializados disponibles en Europa.

Las ERNs ayudarán a garantizar un uso más eficiente de los recursos, con un impacto positivo en la sostenibilidad de los sistemas de asistencia sanitaria nacionales. Las redes, además de tener el potencial de fomentar las colaboraciones internacionales y mejorar el acceso a la asistencia sanitaria, ayudarán a convertir Europa en un centro de actividad en materia de enfermedades raras y complejas.

El acto inaugural estuvo presidido por la Dra. Pilar Magrinyà, directora general d’Ordenació i Regulació Sanitàries del Departament de Salut, de la Generalitat de Catalunya junto con el Dr. Òscar Rubio, director del Hospital Universitario Sant Joan de Reus.

Los Hospitales de Catalunya se unen a la propuesta del CatSalut en este despliegue del modelo de atención a las enfermedades raras. Una acción en paralelo a la iniciativa europea en la que se basa las XUECs, con el objetivo de reconocer centros expertos para impulsar un modelo de atención multidisciplinar e integrada, articulado a través de un plan de atención (estrategia terapéutica y seguimiento del paciente). Un modelo de trabajo en red donde viaja la información y la experiencia, no los pacientes, gracias a la colaboración y coordinación entre los miembros de las XUECs y los otros niveles asistenciales de salud y del ámbito social más cercanos al domicilio del paciente.

Hacemos Piña, hacemos investigación

El vídeo oficial del Día Mundial de Enfermedades Raras 2018 realizado por toda Europa por EURORDIS y traducido al catalán por la Plataforma con la colaboración de Màrius Serra, escritor y periodista. Este vídeo muestra la necesidad del trabajo conjunto entre pacientes y profesionales.

Comisión Organizadora

LOGOS

 

Fuente: Plataforma Malalties Minoritàries

Última actualización: 19 de marzo de 2018.

 

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