Para concluir las diferentes actividades dentro del Día Mundial de las Enfermedades Raras y coincidiendo con la Noche de la Ciencia, dedicada a recaudar fondos para la Investigación de las enfermedades raras la Comisión Gestora de esta edición junto con el Parc Taulí Hospital Universitario de Sabadell, organizan una Jornada sobre las Enfermedades Raras en la Sala de Actos del Parc Taulí Hospital Universitario, el jueves día 12 de Abril, de 10:00 a 14:30 horas. FEDER estará presente en este acto, gracias a la participación de nuestra vocal de la Junta Directiva Anna Ripoll.

Fuente: Plataforma Malalties Minoritaries | El lema "Hacemos piña, Hacemos investigación" hace énfasis en la importancia de la investigación como motor de cambio en el que son partícipes cada vez más y más eficazmente los pacientes. Sin embargo, se hace hincapié en llevar la investigación a nivel internacional, pues sólo así se puede garantizar la investigación en enfermedades minoritarias de forma eficiente para un mejor y más rápido diagnóstico y para reducir el número de personas en todo el mundo que se enfrentan al reto diario de vivir con una enfermedad minoritaria no diagnosticada.

En esta jornada contaremos con la Dra. Sylvia Boj, directora científica de la Foundation Hubrecht Organoid Technology (HUB), de Utrecht, que nos explicará qué son los organoids, término que hace referencia a un conjunto de células madre que pueden ser reprogramadas para convertirse, por ejemplo , en células neuronales o hepáticas. De este modo, se transforman y comportan como un órgano real. Los organoids permiten crear pequeñas versiones de los órganos tradicionales, con las que los científicos pueden trabajar en el laboratorio para investigar la forma de actuar de determinados virus y enfermedades e incluso probar posibles curas.

El objetivo de esta jornada con el Parc Taulí Hospital Universitario es acercar a los profesionales y familias de enfermedades minoritarias el modelo de las XUECs, en el que el Parc Taulí forma parte de la cognitivo de base genética en la edad pediátrica junto con el Hospital San Juan de Dios y el Hospital Universitario Vall d'Hebron. La jornada arranca con una mesa redonda dedicada a conocer la realidad del día a día de la familia de un niño que vive afectado por el síndrome de Prader Willi, para poner de manifiesto la necesidad de un abordaje multidisciplinar e inter-hospitalario en enfermedades minoritarias. Por este motivo, en la segunda mesa se tratarán temas como el Consejo Genético, el Diagnóstico Multidisciplinar así como la importancia de las Redes de unidades de experiencia clínica (XUECs) y sus criterios de designación. Igualmente se abordarán los temas de los medicamentos huérfanos (medicamentos dirigidos a estas patologías), las terapias avanzadas y los avances en las oportunidades terapéuticas relativas a este caso clínico.

Los hospitales de Cataluña se unen a la propuesta del CatSalut en este despliegue del modelo de atención a las enfermedades minoritarias, una acción en paralela a la iniciativa europea en las que se basa las XUECs, con el objetivo de reconocer centros expertos para impulsar un modelo de atención multidisciplinar e integrado, articulado a través de un plan de atención (estrategia terapéutica y seguimiento del paciente). Un modelo de trabajo en red donde el que viaja es la información y la experiencia, no los pacientes, gracias a la colaboración  y coordinación entre los miembros de las XUECs y los otros niveles asistenciales de salud y del ámbito social más cercanos al domicilio del paciente.

Con la mirada en las European National Networks (Erns) se espera en un futuro que estas redes den resultados concretos para decenas de miles de pacientes con enfermedades minoritarias. De esta manera no tendrán que buscar más respuestas a ciegas y se podrán beneficiar de los mejores conocimientos especializados disponibles en Europa.

Las Erns ayudarán a garantizar un uso más eficiente de los recursos, con un impacto positivo en la sostenibilidad de los sistemas de asistencia sanitaria nacionales. Las redes, además de tener el potencial de fomentar las colecciones internacionales y mejorar el acceso a la asistencia sanitaria, ayudarán a convertir Europa en un centro de actividad en materia de enfermedades raras y complejas.
Hacemos piña, investigamos

El vídeo oficial del Día Mundial de Enfermedades Raras 2018 realizado por toda Europa por EURORDIS y traducido al Catalán por la Plataforma con la colaboración de Màrius Serra, escritor y periodista. Este vídeo muestra la necesidad del trabajo conjunto entre pacientes y profesionales.

Comisión Organizadora

LOGOS

Fuente: Plataforma Malalties Minoritaries

Última actualización: 06 de abril de 2018.

 

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