La Asociación Española Familiares y Afectados Síndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI) celebra sus II Jornadas médicas Síndrome de Kabuki el próximo 23 de noviembre. La cita tendrá lugar en el Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona entre las 10 y las 17 horas y de la mano del Dpto Genética del Hospital Vall d'Hebrón. 

¿Qué es el Síndrome de Kabuki?

El síndrome Kabuki es una condición genética rara que generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento posnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.

Se cree que el síndrome de Kabuki afecta a 1 en 32,000 personas. Sin embargo, dado que las pruebas para las anomalías asociadas a los genes KMT2D y KDM6A han sido desarrolladas recientemente, algunos genetistas dicen que la incidencia va en aumento.

Fue descrito por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes, KMT2D y KDM6A. Estos genes que hasta ahora se han identificado como involucrados en el síndrome de Kabuki son epigenéticos. Esto significa que, en lugar de controlar directamente una o dos características, controlan cómo se expresan una gran cantidad de otros genes, y de esa forma cómo las células de todo el cuerpo se construyen de manera continua.

La información se guarda en los genes pero debe existir un mecanismo que lea e interprete esos genes. Si el encargado de leer falla, el resultado de la lectura no será correcto. Esta es la razón por la que el síndrome Kabuki generalmente afecta a una amplia gama de órganos y sistemas en el cuerpo.

Fuente y más información: AEFA-KABUKI.

Última actualización: 13/09/2018.

 

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