El 17 de septiembre se celebra aniversario del descubrimiento del gen MEFV por el Consorcio Internacional de Fiebre Mediterránea Familiar y precisamente por eso se ha convertido en el Día Mundial de esta enfermedad genética. Desde FEDER, nos solidarizamos con todas las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente en este día.

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es una enfermedad genética autosómica recesiva y, por consiguiente, crónica. Es heredada de padres a hijos y, para el desarrollo de la patología, es necesario que se reciba la copia materna y paterna del gen mutado. No se contagia y constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes inflamatorios, ya que tiene una incidencia poblacional de 5 por cada 10.000 habitantes en Europa.

Junto a la fiebre elevada, otros síntomas de esta patología son dolor en la zona abdominal, estreñimiento, vómitos, dolor e inflamación articular, erupciones cutáneas o fatiga. Diferenciar los cuadros clínicos de estos pacientes de los de otros que presentan cuadros abdominales infecciones como apendicitis o pancreatitis es fundamental para no someterles a operaciones quirúrgicas que no benefician su enfermedad. Es importante que el médico diagnostique esta enfermedad lo antes posible, ya que estas personas suelen pasar por muchas consultas antes de recibir un diagnóstico de FMF.

Desde FEDER nos unimos a esta celebración para mostrar todo su apoyar al colectivo y para dar visibilidad a esta enfermedad para la que el diagnóstico temprano es una prioridad. Precisamente por eso, ponemos en valor la labor que lleva a cabo el tejido asociativo para apoyar, a diario, a las personas que conviven con FMF. En concreto, el papel de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar, la Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España y la Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares.

Última actualización: 17/09/2018.

 

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