Fuente: Asociación Catalana Síndrome X Frágil El sábado 25 de Enero de 2020, la Asociación Catalana del Síndrome X Frágil , organiza un taller enfocado a las mujeres con X Frágil. Éste tendrá lugar de 11 a 13 en el Auditorio de la Escuela La Salle que se encuentra en el primer piso. La presentación de la jornada será a las 10 y media para agilizar el comienzo del taller por lo tanto se ruega máxima puntualidad.

La jornada contará con dos partes, de 11 a 11:30 Pilar Mas y Andrea Elías darán una charla que resumirá la jornada que se llevó a cabo el pasado 23 de noviembre de 2019 en Burgos, “Los Trastornos asociados al Síndrome X Frágil en la mujer.” En la segunda parte, la Dra. Laia Rodríguez-Revenga del Hospital Clínico, que también participó en la jornada de Burgos expondrá "La Insuficiencia ovárica primaria asociada a la X Frágil"(FXPOI), que hace referencia a la pérdida de la función normal de los ovarios antes de los 40 años en mujeres portadoras de la premutación en el gen FMR1. La premutación conduce a la sobreproducción de una molécula anómala que se acumula en las células de los ovarios y creen que los altos niveles de esta molécula causan los signos y síntomas de FXPOI, además nos hablará sobre el estudio relacionado que están llevando a cabo que se basa en la Evaluación del efecto de la expansión del gen FMR1 sobre la reserva ovárica en mujeres jóvenes portadoras de la premutación.

El precio del taller es gratuito para los socios y tiene un precio de 10 euros para los que no lo son. El aforo es limitado y la fecha máxima de inscripción es el 23 de enero de 2020, la cual se puede realizar a través del siguiente enlace: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfQyi8SG-wnwq7SR-QesrVE7QcENeA-l5xzhCaRDeeDy8ExrQ/viewform

 

Sobre el Síndrome X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmision familiar ligado al cromosoma X, que puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución en la capacidad intelectual. Afecta 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 6.000 niñas, y 1 de cada 250 mujeres son portadoras sin tener manifestaciones evidentes.Actualmente, es considerada la causa genética más frecuente de disminución en la capacidad intelectual.

 

 

 

 

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