Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Catalunya (integrada por asociaciones de pacientes, la Federación Catalana de Enfermedades Raras, FEDER Delegación Catalunya y la Plataforma de Enfermedades Raras de la Universidad Autónoma de Barcelona) organizó una jornada, que tuvo lugar el sábado 28 de febrero en la Sala Francesc Cambó del Recinto Modernista de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

El acto fue presidido por el Hble. Sr. Boi Ruiz, consejero de salud de la Generalitat de Catalunya, a quien acompañó en la bienvenida la Dra. Cristina Iniesta, delegada de salud del Ayuntamiento de Barcelona, el Dr. Albert Salazar, gerente del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Dr. Miquel Vilardell, presidente de la Comisión Asesora de Enfermedades Raras (CAMM) del Dpto. de Salud, el Dr. Josep Torrent-Farnell, miembro del comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos y profesor del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-UAB, la Sra. Anna Quintero, presidenta de la Federación Catalana de Enfermedades Raras(FCAMM) y la Sra. Anna Ripoll, delegada en Catalunya de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La Jornada se dividió en dos mesas redondas. La primera estuvo dedicada a la investigación, y fue moderada por el Dr. Jordi Ramentol, CEO de Laboratorios Ferrer, junto con Penélope Romero, miembro de ASEM Catalunya. Participó en esta mesa el Dr. Francesc Palau, director del CIBERER; la Dra. Isabel Illa, catedrática de neurología de la UAB del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; el Dr. Josep Maria Campistol, director médico del Hospital Clínico de Barcelona y el Sr. Julián Isla, padre de Sergio, niño afectado por el Síndrome de Dravet y presidente de la Federación Europea Síndrome de Dravet.

La segunda mesa se centró en el debate que llevaron a cabo los diferentes invitados sobre cómo conseguir más impacto mediático con las enfermedades raras y la investigación en salud. Este debate fue moderado por la Sra. Carme Basté, periodista y vicedegana de la Facultad de Comunicación Blanquerna y el Dr. Antoni Esteve, presidente de Farmaindustria. Contó con la participación del Sr. Josep Cuní, periodista; el Sr. Sebastià Serrano, catedrático de lingüística general de la Facultad de Filología de la UB; el Dr. Manel Esteller, director del programa de epigenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), y la Sra. Eva Giménez, madre de Nacho, niño afectado por el síndrome de Dent y presidenta de la Asociación Enfermos de Dent (ASDENT).

Al finalizar la jornada tuvo lugar la entrega de reconocimientos por la aportación profesional a las Enfermedades Raras, a cargo de la Directora general de Ordenación y Regulación Sanitarias, la Dra. Roser Vallès.

¿Qué se celebra el día 28 de febrero de 2015?

A la Unión Europea se considera que hay entre 30 y 35 millones de afectados (dato equivalente a la población conjunta de Holanda, Bélgica y Luxemburgo). En España se estima que los afectados superan los 3 millones y en Catalunya los datos reflejan más de 400.000 afectados. Este escenario es el que da nombre al DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS.

Este año se celebra la octava edición del Día de las Enfermedades Raras a nivel mundial. EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) es la Federación Europea de afectados por una Enfermedad Rara que aglutina a las organizaciones nacionales, regionales e individuales a nivel europeo, y que propuso en 2008 la primera edición, escogiendo el día 29 de febrero atendido el simbolismo de esta fecha.

En su octavo año la jornada hace hincapié en el trabajo constante y continuado día a día, codo con codo de los pacientes, familiares y cuidadores que conviven con una enfermedad rara. Más de 7000 diferentes enfermedades Raras se han identificado hasta la fecha, que afectan directamente la vida diaria de más de 30 millones de personas sólo en Europa. La compleja naturaleza de las enfermedades raras, junto con un acceso limitado a servicios de tratamiento, implica que los miembros de la familia sean a menudo la principal fuente de la solidaridad, el apoyo y el cuidado de sus seres queridos. El Día de las Enfermedades Raras 2015 “Viviendo con Enfermedades Raras”, rinde homenaje a los millones y millones de padres, madres, hermanos y germanas, abuelos y abuelas, mujeres, maridos, tíos y tías, primos, primas, y amigos y amigas las vidas de los cuales se ven afectadas diariamente y que son quienes viven el día en día y trabajan codo con codo con una persona afectada por una enfermedad Rara.

Habitualmente crónicas y debilitantes, las enfermedades Raras tienen una gran repercusión para toda la familia. Vivir con una enfermedad Rara se convierte en una experiencia de aprendizaje de cada día para los pacientes y las familias. Aunque tienen diferentes nombres y diferentes síntomas, las enfermedades Raras afectan la vida diaria de los pacientes y las familias de manera similar.

¿Qué son las Enfermedades Raras?

• Hay más de 7.000 enfermedades Raras
• Afectan a 5 de cada 10.000 personas
• Hay 400.000 catalanes afectados
• Alrededor del 80% son de origen genético
• Pueden afectar el 3-4% de los neonatos

Una enfermedad Rara es una enfermedad grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. La existencia de tantas enfermedades, con pocos pacientes para cada una, las hace poco conocidas también para los profesionales de la medicina. A menudo el paciente y sus familias tienen que pasar por decenas de pruebas y visitar numerosos especialistas hasta tener un diagnóstico definitivo.

Generalmente implican varios órganos y afectan las capacidades físicas, habilidades mentales, y las calidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. La afección puede ser visible desde el nacimiento o la niñez, pero hay que no aparecen hasta la edad adulta. Son enfermedades graves o muy graves, crónicas y generalmente degenerativas. A pesar de que en la mayoría de los casos no existe un tratamiento definitivo, sí que se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.

¿Cuántos afectados de enfermedades Raras hay a la Unión Europea, España y Catalunya?

En Europa se ha fijado un límite epidemiológico para delimitar estas enfermedades hasta cinco casos por cada 10.000 habitantes (es decir, 1 caso por cada 2.000 habitantes). Esto representa un techo hasta 250.000 casos o afectados por cada una de estas enfermedades en los 27 estados miembros de la Unión Europea. Por encima de este umbral se considera que son enfermedades convencionales y que por lo tanto no necesitan de políticas y ayudas específicas.

Hoy se estima que entre un 6 y un 8% de la población general puede estar afectada por una de estas enfermedades. A la Unión Europea se considera que hay entre 30 y 35 millones de afectados (dato equivalente a la población conjunta de Holanda, Bélgica y Luxemburgo). En España se estima que los afectados superan los 3 millones y en Catalunya los datos reflejan más de 400.000 afectados.

¿Cuáles son los problemas más relevantes de este colectivo?

La invisibilidad y la falta de concienciación social y ciudadana, junto con el desconocimiento médico de muchas de estas enfermedades, ha comportado retrasos en el diagnóstico y en la prevención de estos trastornos. Hay que añadir la carencia de alternativas terapéuticas satisfactorias y de especialistas expertos, así como de centros o unidades de referencia que puedan llevar a cabo un enfoque y un tratamiento integral y multidisciplinario de estos enfermos.

De hecho, la experiencia de muchos afectados y de padres con niños con enfermedades Raras, ligadas en una base genética, indica que se encuentran ante un largo camino que supone una lucha diaria contra la enfermedad y la discriminación que ésta conlleva en todos los ámbitos.

¿Cuál es el papel de las organizaciones de enfermos afectados de enfermedades Raras?

Los cambios legislativos introducidos a la Unión Europea tanto en las instituciones comunitarias cómo en los estados miembros son consecuencia directa del liderazgo y la lucha de muchas asociaciones a lo largo de los años, que despacio han conseguido concienciar los políticos, las instituciones, los profesionales, el sector farmacéutico y otros agentes implicados al implementar políticas efectivas por la lucha a favor de estas enfermedades.

Estos cambios han ayudado a que los colectivos se organicen, tanto a nivel regional como nacional y europeo. A guía de ejemplo, en Catalunya hay la Federación Catalana de Enfermedades Raras (FCAMM) (www.fcmpf.entitatsbcn.net), al estado español la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) (www.enfermedades-raras.org) y a nivel europeo EURORDIS (European Organization for Rare Diseases) (www.eurordis.org/es). Así mismo, en Catalunya existen más de 70 asociaciones dedicadas a una enfermedad o grupos de enfermedades Raras relacionadas, que representan en su conjunto a más de 500 enfermedades raras.

¿Hay tratamientos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Se conocen las dificultades para desarrollar y comercializar medicamentos destinados a tratar estas enfermedades, atendido la “rareza”, es decir, el número bajo de afectados de cada una de ellas, sobre todo si se compara con las enfermedades más prevalentes y más comunes. En estas condiciones de mercado no se puede asegurar un regreso a las inversiones que precisan el desarrollo de estos medicamentos denominados “huérfanos”. Así pues, la carencia de tratamientos es uno de los retos prioritarios dentro de la agenda de la Unión Europea y de muchos estados miembros. El Reglamento de medicamentos huérfanos de la Unión Europea de 1999 crea el Comité de Medicamentos Huérfanos en el seno de lo Agencia Europea del Medicamento, en Londres (www.ema.europa.eu/ema/), para impulsar la designación de medicamentos huérfanos y dar incentivos para su desarrollo y comercialización. Este Comité está compuesto por representantes de todos los países de la UE designados por las autoridades competentes en medicamentos, y incorpora 3 miembros que representan la voz de las personas afectadas por una ER.

Actualmente y desde cerca de 15 años de funcionamiento el comité tiene una red de más de 500 expertos y hasta ahora se han designado 1449 medicamentos huérfanos que están en fase de investigación, y de estos unos 100 han recibido la autorización de comercialización a la Unión Europea. El conjunto de industrias farmacéuticas y biotecnológicas europeas ha demostrado un compromiso al desarrollar medicamentos innovadores para el tratamiento de estas enfermedades. En nuestro país, tanto Farmaindústria como ASEBIO, patronales de la Industria Farmacéutica y de las Bioempreses, han expresado su voluntad de investigar y contribuir en la formación e información de estos tratamientos.

¿Qué se está haciendo en Europa?

Ahora hace unos quince años la Unión Europea, consciente de la carencia de compromiso político y de la exclusión social y discriminación que sufren todos estos colectivos en relación al acceso a los servicios sanitarios y sociales, emprendió una serie de acciones a nivel comunitario para mejorar su situación y reconocer la vulnerabilidad de los afectados y sus familias por todos los ciudadanos de la Unión Europea.

Por otro lado, la Comisión Europea ha reconocido las ER como una prioridad de intervención en Salud Pública desde 1999, y esto ha comportado ayudas comunitarias para investigar no sólo nuevos tratamientos sino también redes de investigación clínica y epidemiológica de varias enfermedades. Los grupos de trabajo de expertos de la UE han fijado las prioridades que conforman un tratamiento integral de las ER. Muchos estados miembros también han emprendido políticas y planes nacionales que desde una vertiente transversal quieren dar respuesta a las necesidades y demandas que plantean estos colectivos, así como los profesionales sanitarios y sociales.

¿Qué recomendaciones se están haciendo en Europa para abordar esta problemática?

Desde las Plataformas EUCERD (www.eucerd.eu) e IRdIRC (www.irdirc.org) se está impulsando la mejora en la intervención en salud pública y la investigación y desarrollo de nuevas terapias:

• Identificar expertos y crear las redes de expertos y centros de referencia para el diagnóstico, valoración, seguimiento y tratamiento de los afectados y sus familias.
• Favorecer un diagnóstico genético y clínico más eficiente y rápido.
• Facilitar un acompañamiento y consejo a los afectados y familiares.
• Fomentar un acceso a los nuevos tratamientos huérfanos y a las terapias innovadoras, así como a los tratamientos coadyuvantes que necesitan muchas de estas enfermedades.
• Simplificar los circuitos asistenciales garantizando una buena conexión entre la atención primaria y la especializada.
• Potenciar la prestación de servicios domiciliarios y de rehabilitación física y cognitiva.
• Fomentar la continuidad entre los servicios asistenciales sanitarios, sociales y educativos.
• Desplegar actividades formativas, informativas y de sensibilización a los profesionales sanitarios y sociales, a las organizaciones de enfermos y al conjunto de la sociedad, finalmente.
• Potenciar la investigación biomédica y social en el ámbito regional, nacional y europeo

¿Y en el Estado Español?

El estado español ha sido uno de los países impulsores del cambio legislativo europeo y ha iniciado varias iniciativas encaminadas a fomentar y consolidar una red de investigación de enfermedades Raras CIBERER (www.ciberer.es), en el seno de la Instituto de Salud Carlos III. Así mismo, la Dirección general de Farmacia y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad (www.aemps.gob.es) ha acelerado los procedimientos para la evaluación del precio de los medicamentos huérfanos, facilitando así un acceso más rápido a todos los afectados. Actualmente se disponen de 76 medicamentos huérfanos de los cuales 100 están autorizados. Hay que tener presente que el Ministerio de Sanidad y Consumo promueve convocatorias para dar ayudas a la realización de investigaciones y ensayos clínicos independientes con medicamentos destinados a estas enfermedades.

El mes de febrero de 2007, el Senado Español, a raíz de un proceso de consulta con representantes de los ministerios correspondientes y expertos nacionales y europeos, emitió una serie de recomendaciones instando en el Gobierno español y a los Gobiernos autonómicos a desarrollar un plan estratégico de alcance nacional que asegurara la equidad y la solidaridad hacia estos colectivos. Los ejes de actuación son similares a los antes mencionados. El resultado ha sido que el 9 de junio 2009 el Sistema Nacional de Salud presentó el Plan Estratégico de Enfermedades Raras. El año 2013, se declaró Año Español de las Enfermedades Raras, que culminó el 28 de febrero de 2014 con la creación de la Telemaratón dedicada a las enfermedades Raras“Todos somos raros, todos somos únicos” (www.todossomosraros.es) a iniciativa de Fundación Isabel Gemio, ASEM España y FEDER.

¿Y en Catalunya?

En Catalunya se han llevado a cabo las siguientes iniciativas:

– El Proyecto de Ley de Salud Pública de Catalunya, que recoge la prevención y protección de la salud de la población ante los factores de riesgo en el ámbito de las discapacidades, tanto congénitas cómo adquiridas, y las derivadas de las enfermedades poco prevalentes.

– El Plan de salud de Catalunya que incluye las llamadas Enfermedades Neurológicas Raras, con el objetivo de mejorar el conocimiento en cuanto a frecuencia, distribución en el territorio y necesidades que plantean para favorecer el diagnóstico y establecer medidas de tratamiento y recursos.

– El Plan director Sociosanitario, que establece líneas de actuación y proyectos de atención a las personas con MND (Enfermedades Neurológicas Degenerativas), entre las cuales se encuentra el grupo de enfermedades neurológicas llamadas raras. El objetivo general es el de conservar y mantener la independencia y las competencias de la persona afectada por una MND y mejorar la calidad de vida del enfermo y su entorno.

– El Programa de evaluación, seguimiento y financiación de los tratamientos farmacológicos de alta complejidad. Desde la Gerencia de Atención Farmacéutica del Servicio Catalán de la Salud se está tramitando la normativa que tiene que dar cobertura a este programa. Entre los tratamientos farmacológicos de alta complejidad se incluyen los indicados en patologías de muy baja prevalencia (ej. medicamentos huérfanos).

– Resolución del Parlamento de Catalunya aprobada por unanimidad en el marco de la Comisión de Salud, sobre la adopción de medidas relativas a las necesidades de las personas afectadas de enfermedades raras para que, por un lado, se puedan abordar desde la Administración pública las principales necesidades de los afectados, sus familias y los facultativos implicados, (en base a unas medidas y líneas de actuación en el ámbito asistencial y social -el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento- y en el de la investigación biomédica), y de otra se puedan arbitrar los mecanismos para el seguimiento y la evaluación de estas medidas y líneas de actuación.

– Por encargo del Departamento de Salud, la Cátedra de Investigación Cualitativa de la Fundación Doctor Robert-UAB realizó varios estudios que han permitido conocer las necesidades y demandas de afectados y familias y describir los recursos, los profesionales y los servicios que en este momento están presentes en el ámbito del sistema de salud. También se ha podido dibujar un mapa relacional de los diferentes actores incluyendo a de pacientes y profesionales de los ámbitos sanitario y social. Estos resultados están en línea con las recomendaciones emitidas por la Comisión Europea, por el Senado y por la Resolución del Parlamento de Catalunya.

–Creada el 2006 con ayuda de la Generalitat de Catalunya y el Ayuntamiento de Barcelona, Biocat es una fundación que promueve la colaboración entre los agentes del bioclúster y entidades diversas de dentro y fuera de Catalunya, en el ámbito estatal e internacional. Biocat juega un rol de dinamizador del sistema, facilitando el acceso de las empresas y las entidades de investigación del sector de las biociencias a las instancias públicas; actuando como socio de conocimiento de la Administración en el diseño de políticas y programas para el sector.

– Parlament de Catalunya; miércoles, 18 febrero 2009; Lectura de un Manifiesto Institucional del Parlamento de Catalunya, dentro de la Sesión Plenaria con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, año 2009.

– Creación de la Comisión Asesora de Enfermedades Raras (CAMM), 26 de mayo 2009; del Departamento de Salud, órgano consultivo formato por representantes de afectados por una enfermedad rara, expertos y profesionales de los ámbitos sanitario, social y de educación junto con miembros del Departamento de Salud y del Servicio Catalán de Salud y representantes del Departamento de Acción Social y Ciudadanía y del Departamento de Educación. Esta comisión evalúa los recursos existentes y realiza propuestas para mejorar el acceso de los afectados a los servicios sanitarios y sociales.

– La Maratón de Tv3 año 2009: Enfermedades Raras, para incrementar la concienciación de los profesionales y de la sociedad en general hacia el conjunto de las enfermedades Raras e impulsar la investigación en este ámbito.

– Creación de la Comisión Asesora de los tratamientos farmacológicos de Alta Complejidad (CATFAC), el 15 de febrero de 2010, del Departamento de Salud, con el objetivo de garantizar un acceso equitativo a los pacientes que requieren medicamentos huérfanos o terapias complejas. Esta comisión autoriza estos tratamientos y establece un sistema de financiación directa a través del Servicio Catalán de la Salud, evitando el impacto presupuestario en los centros de atención de salud y unidades de referencia y favoreciendo, por lo tanto, un rápido y equitativo acceso.

Para más información:

Iolanda Arbiol
Institutional Relations & Project Manager

Sant Antoni Maria Claret, 167
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Telf: + 34 93 553 76 33
Fax: + 34 93 291 94 27
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