La Asociación Síndrome STXBP1 organizó el 3 de noviembre en Barcelona, el Primer Congreso Internacional Síndrome STXBP1 con el objetivo principal de divulgar la existencia de esta enfermedad. Asistimos a este encuentro a través Ana Ripoll, miembro de la Junta Directiva, quien participó en el acto de apertura.

El objetivo fundamental de este Primer Congreso es informar sobre esta patología poco frecuente, ya que el primer caso fue descubierto en 2008, además de promover el trabajo que desarrolla la Asociación Síndrome STXBP1.

“Pretendemos dar a conocer la asociación, impulsar el conocimiento, debate e investigación de la enfermedad y, por supuesto, atraer o fomentar proyectos de investigación, incluso pudiendo participar en ellos, así como la obtención de nuevos diagnosticados", explica Albert Regatero, presidente de la Asociación Síndrome STXBP1.

El Congreso, que se realizara en Cosmocaixa, analizó las características del Síndrome STXBP1, su fisiopatología, su genética, los mecanismos sinápticos, la epidemiología, la clínica y el tratamiento. Así mismo, también se habló de otros aspectos generales de las epilepsias de inicio precoz y de los trastornos del espectro autista.

Este encuentro es multidisciplinar y acudieron neurólogos, neuropediatras y genetistas. Además, hubo un espacio para la consulta y el debate en el que las familias asistentes pudieron resolver sus dudas y aprender de los ponentes.

La jornada comenzó a las 9:00 horas con el acto inaugural. A continuación, a las 09:30 comenzon las ponencias de la mano del Doctor Víctor Ruggieri, Jefe de Clínica del Servicio de Neurología del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan de Buenos Aires con la ponencia “Escenarios a considerar frente a una Encefalopatía Epiléptica Temprana y Autismo: dos caras de una misma moneda (Pensando en el síndrome STXBP1)”. 

A las 10:30, Claudia Arberas, Doctora Jefe del Servicio de Genética del Hospital de Niños Doctor Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires protagonizó la exposición “Autismo y epilepsia, síndromes específicos. Especial consideración de STXBP1-E. Aspectos clínicos, genéticos, epigenéticos”. Después, la Doctora  Judith Armstrong Morón, Adjunta Facultativo del Servicio de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (España) realizará “Aproximación al diagnóstico genético en el síndrome STXBP1”.

El último acto de la mañana fue una mesa redonda en la que participarán los ponentes. Tras el almuerzo, la jornada se reanudó a las 16:15 horas con “Encefalopatías epilépticas precoces: Fisiopatología y Genética”, por el Doctor Alfons Macayá Ruiz, Jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y Presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

A las 17:15,  Miquel Raspall Chaure, médico adjunto del Servicio de Neuropediatría. Hospital Vall D’Hebron, dio comienzo a la ponencia “Encefalopatías epilépticas precoces: Epidemiología, Clínica y Tratamiento” y la última exposición del día fue protagonizada por la neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, Dra. Elisenda Cortés Saladelafont, con “Mecanismos sinápticos en STXBP1”. Para finalizar, a las 19:00 hubo otra mesa redonda en la que participarán los ponentes de la tarde.

Sobre el Síndrome STXBP1

La encefalopatía STXBP1 es una enfermedad neurológica que está provocada por una mutación en el gen STXBP1. Esta alteración da lugar a distintas formas de epilepsias a lo largo de los primeros meses de vida. También causa problemas en el neurodesarrollo, como retraso psicomotor y trastorno del espectro autista

Además, también son frecuentes los trastornos del movimiento en estos pacientes, que incluyen inestabilidad (Ataxias), función muscular anormal (Distonía), bajo tono muscular (Hipotonía) o movimientos involuntarios anormales (Disquinesias). 

La patología fue descubierta en 2008 y, hasta la fecha, se han diagnosticado poco más de 300 casos en todo el mundo y 30 en España.

A cerca de la Asociación Síndrome STXBP1

Esta entidad fue fundada hace un año por 7 familias españolas que conviven con el Síndrome con el propósito de dar a conocer la patología entre la sociedad, ayudar a todas las personas que conviven con ella a mejorar su calidad de vida, promover y fomentar la investigación del Síndrome y apoyar la formación de profesionales en Síndrome STXBP1. Actualmente, 12 familias forman parte de la entidad y tiene más de 180 socios.

Más información e inscripciones aquí.

Última actualización: 18 de octubre de 2017.

 

 

FEDER participa en el Primer Congreso Internacional Síndrome STXBP1

-En el encuentro participarán neurólogos, neuropediatras y genetistas y habrá un espacio de debate y consulta para las familias.

-Esta mutación genética, que fue descubierta en 2008, causa encefalopatía epiléptica y retraso global del desarrollo.

La Asociación Síndrome STXBP1 organizará el 3 de noviembre en Barcelona, el Primer Congreso Internacional Síndrome STXBP1 con el objetivo principal de divulgar la existencia de esta enfermedad. FEDER asistirá a este encuentro a través Ana Ripoll, miembro de la Junta Directiva, quien participará en el acto de apertura.

El objetivo fundamental de este Primer Congreso es informar sobre esta patología poco frecuente, ya que el primer caso fue descubierto en 2008, además de promover el trabajo que desarrolla la Asociación Síndrome STXBP1.

“Pretendemos dar a conocer la asociación, impulsar el conocimiento, debate e investigación de la enfermedad y, por supuesto, atraer o fomentar proyectos de investigación, incluso pudiendo participar en ellos, así como la obtención de nuevos diagnosticados", explica Albert Regatero, presidente de la Asociación Síndrome STXBP1.

El Congreso, que se realizara en Cosmocaixa, analizará las características del Síndrome STXBP1, su fisiopatología, su genética, los mecanismos sinápticos, la epidemiología, la clínica y el tratamiento. Así mismo, también se hablarán de otros aspectos generales de las epilepsias de inicio precoz y de los trastornos del espectro autista.

Este encuentro es multidisciplinar y está previsto que acudan neurólogos, neuropediatras y genetistas. Además, habrá un espacio para la consulta y el debate en el que las familias asistentes podrán resolver sus dudas y aprender de los ponentes.

La jornada comenzará a las 9:00 horas con el acto inaugural. A continuación, a las 09:30 comenzarán las ponencias de la mano del Doctor Víctor Ruggieri, Jefe de Clínica del Servicio de Neurología del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan de Buenos Aires con la ponencia “Escenarios a considerar frente a una Encefalopatía Epiléptica Temprana y Autismo: dos caras de una misma moneda (Pensando en el síndrome STXBP1)”.

A las 10:30, Claudia Arberas, Doctora Jefe del Servicio de Genética del Hospital de Niños Doctor Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires protagoniza la exposición “Autismo y epilepsia, síndromes específicos. Especial consideración de STXBP1-E. Aspectos clínicos, genéticos, epigenéticos”. Después, la Doctora  Judith Armstrong Morón, Adjunta Facultativo del Servicio de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (España) realizará “Aproximación al diagnóstico genético en el síndrome STXBP1”.

El último acto de la mañana será una mesa redonda en la que participarán los ponentes. Tras el almuerzo, la jornada se reanudará a las 16:15 horas con “Encefalopatías epilépticas precoces: Fisiopatología y Genética”, por el Doctor Alfons Macayá Ruiz, Jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y Presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

A las 17:15,  Miquel Raspall Chaure, médico adjunto del Servicio de Neuropediatría. Hospital Vall D’Hebron, dará comienzo a la ponencia “Encefalopatías epilépticas precoces: Epidemiología, Clínica y Tratamiento” y la última exposición del día será protagonizada por la neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, Dra. Elisenda Cortés Saladelafont, con “Mecanismos sinápticos en STXBP1”. Para finalizar, a las 19:00 habrá otra mesa redonda en la que participarán los ponentes de la tarde.

Sobre el Síndrome STXBP1

La encefalopatía STXBP1 es una enfermedad neurológica que está provocada por una mutación en el gen STXBP1. Esta alteración da lugar a distintas formas de epilepsias a lo largo de los primeros meses de vida. También causa problemas en el neurodesarrollo, como retraso psicomotor y trastorno del espectro autista

Además, también son frecuentes los trastornos del movimiento en estos pacientes, que incluyen inestabilidad (Ataxias), función muscular anormal (Distonía), bajo tono muscular (Hipotonía) o movimientos involuntarios anormales (Disquinesias).

La patología fue descubierta en 2008 y, hasta la fecha, se han diagnosticado poco más de 300 casos en todo el mundo y 30 en España.

A cerca de la Asociación Síndrome STXBP1

Esta entidad fue fundada hace un año por 7 familias españolas que conviven con el Síndrome con el propósito de dar a conocer la patología entre la sociedad, ayudar a todas las personas que conviven con ella a mejorar su calidad de vida, promover y fomentar la investigación del Síndrome y apoyar la formación de profesionales en Síndrome STXBP1. Actualmente, 12 familias forman parte de la entidad y tiene más de 180 socios.

 

 

 

 

 

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