Fuente e información: Associació Catalana Síndrome X Fràgil

Queremos explicarte nuestro proyecto de trabajo con chicos y chicas afectados por el síndrome, al que llamamos Programa de Autodeterminación (PdA). ¿Qué hacemos? Trabajamos de forma individual sobre el entorno natural para ayudarles a desarrollar herramientas de autonomía: como ir en transporte público, como pagar una barra de pan, como cruzar la calle cuando toca ... Una tarea diaria y personalizada que nos da muy buenos resultados.

Sin embargo, necesitamos una mano para estimular las relaciones sociales de los participantes. Como nos puedes ayudar? Es muy fácil. Entra en el siguiente enlace y descubre cómo puedes poner tu grano de arena y, sobre todo, comparte la información en las redes sociales y con tus amigos.

Además, queremos agradecerte tu interés por este Síndrome y por tu participación en el III Taller para profesionales relacionados con la X Frágil, que fue todo un éxito. ¡Aquí tienes un completo resumen!

Sobre el Síndrome X Frágil

 

El Síndrome X Frágil es una patología que se caracteriza por un déficit intelectual entre leve y grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos distintivos. Tiene una prevalencia estimada en la población de 1 individuo por cada 4.000/5.000 y se produce tanto en varones como en mujeres. Además, 1 de cada 750 hombres es portador y 1 de cada 250 féminas también.

En el caso de los hombres, la enfermedad aparece en la infancia con un retraso en el desarrollo (motor y/o del lenguaje). Mientras que en las mujeres, los trastornos los intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje.

Los rasgos físicos son leves en ambos sexos y pueden incluir: cara estrecha y alargada, frente y orejas prominentes, articulaciones hiperextensibles en los dedos, pies planos, y macroorquidismo (excesivo desarrollo testicular).

El diagnóstico no puede basarse en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o estar ausentes, así que se basa en análisis genéticos realizados a los pacientes con déficit intelectual o autismo.

 

Última actualización: 6 de octubre de 2017.