El Presidente del Parlamento de Extremadura, Fernando Manzano, clausuró la celebración del acto del Día Mundial celebrado en el Salón de Pasos Perdidos de la Cámara legislativa regional. Durante su intervención, destacó el trabajo de todas las personas implicadas en la Delegación de FEDER en Extremadura y el del Gobierno de la Comunidad, quien ha proporcionado el desarrollo y la difusión del Registro de Enfermedades Raras, lo que ha permitido pasar de 3.000 a 21.000 casos en la región. En la misma línea, Manzano se refirió a la colaboración entre el Parlamento extremeño y la Federación ante la declaración institucional en apoyo a las EERR.

En el acto, también estuvieron presentes el Gerente del SES, Joaquín García, la Directora General de Personal Docente de la Consejería de Educación del Gobex, M. Ángeles Rivero, y el Delegado de FEDER en Extremadura, Modesto Díaz.

DECLARACIÓN INSTITUCIONAL EN APOYO A LA APROBACIÓN DE LAS PROPUESTAS DE ACCIÓN EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS CON MOTIVO DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS PARA EL AÑO 2015.

Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Las patologías de baja frecuencia deben de estar presentes en los objetivos de trabajo de entidades tanto públicas como privadas que trabajan en ámbitos de diversa índole, así como estar visibles en los diferentes canales de comunicación existentes, permitiendo concienciar y sensibilizar a la ciudadanía española sobre el grave problema de salud pública que suponen las Enfermedades Raras.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras y durante todo el año 2015 tiene el firme propósito de llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad rara y transmitir las dificultades a las que día a día se enfrentan las familias.

El objetivo es transmitir la urgencia y necesidad de que exista un compromiso por parte del Gobierno Central y Autonómico para que en el próximo año se realicen todos los esfuerzos necesarios para mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas que en España tienen una enfermedad poco frecuente. Desde FEDER, y en nombre de sus más de 274 asociaciones, se considera que es imprescindible centrar estos esfuerzos en dos de los grandes problemas que actualmente afectan a las familias:

- El retraso diagnóstico.

- Las dificultades de acceso a un tratamiento vital.

En este sentido se hace necesario el apoyo, difusión e implementación de las siguientes medidas imprescindibles:

1. Garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años, aunque para el 20% de las personas esta demora puede llegar a superar incluso los 10 años.

Las consecuencias de este retraso pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. De esta forma, la demora en obtener un diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas para favorecer el abordaje de la enfermedad. Todo ello, trae en consecuencia un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz.

Las causas del retraso diagnóstico se deben a múltiples causas. La escasez de pruebas de detección precoz, el desconocimiento sobre genética y pruebas diagnósticas, las dificultades para acceder a la información, la falta de coordinación entre especialidades o las barreras para la derivación son algunas de las razones más importantes.

Por ello, y con el objetivo de poner fin a esta problemática en el marco del Día Mundial y a lo largo del 2015, desde FEDER se solicita la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que, dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, ha de establecer itinerarios asistenciales que comprendan: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas.

Este programa tendría dos objetivos iniciales:

- Establecer los criterios para la recepción de los casos de dificultad diagnostica, hacer un análisis de situación que nos daría la información para aplicar las medidas necesarias para llegar a un diagnostico en el menor tiempo posible.

- Implementar las medidas necesarias a nivel de los departamentos de Genética, cribado neonatal, atención primaria, especializada y CSURs.

Cada comunidad autónoma debe tener un programa que debe ser conocido por los clínicos para su derivación correspondiente de los casos anteriormente mencionados.

2. Garantizar el acceso al tratamiento que necesitamos independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia.

La utilidad de un diagnostico precoz y un cribado neonatal completo reside en poder garantizar un tratamiento que asegure una adecuado pronóstico de la enfermedad. Por esta razón, desde la Federación consideramos imprescindible, asegura un acceso ágil y equitativo a medicamentos de uso vital para las personas con enfermedades poco frecuentes en el Sistema Nacional de Salud. Además, es de carácter urgente articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos huérfanos y se simplifiquen los procedimientos para su comercialización una vez estén autorizados.

Además, es necesario que la medicación coadyuvante en enfermedades raras tenga, a efectos de financiación, la consideración de medicación crónica.

Todo ello, bajo el paraguas de la Administración Nacional, que debe garantizar que exista una armonía de los criterios de accesibilidad entre las CCAA que inviten el retraso y minimicen el riesgo de la inequidad.

 

La asamblea completa se puede visualizar a través de Youtube.

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