La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hace un llamamiento a su colectivo para participar en un estudio pionero sobre retraso diagnóstico que realizan junto al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y al Centro de Referencia Estatal a la Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO.

“Este estudio, que ha comenzado su segunda fase, nos permitirá conocer más sobre los retos a los que se enfrentan nuestro colectivo, los cuales se han incrementado durante la crisis sanitaria de la COVID-19. De hecho, más del 91% de las personas con enfermedades raras han sufrido la interrupción de las terapias, conllevando un agravamiento de la patología” explica Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

Por primera vez, se unen estos agentes para realizar una investigación con el fin de profundizar sobre el retraso diagnóstico, una problemática común con la que conviven los más de tres millones de personas que tienen alguna enfermedad poco frecuente. De este modo, se pretende conocer más sobre su realidad para mejorar la calidad de vida de este colectivo, que debido a la pandemia se posiciona como doblemente vulnerable.

Da comienzo la segunda fase del estudio

Más de 800 personas ya han participado en la primera fase del estudio; todas ellas durante el mes de marzo han recibido un link para participar en el segundo cuestionario, con el que se profundizará, entre otras cuestiones, sobre la experiencia vital de los pacientes después de la obtención del diagnóstico, en los ámbitos sanitario, educativo, laboral y psicológico. Para las personas sin diagnóstico se ha adaptado el cuestionario para conocer también su experiencia.

“Lo primero, quiero dar las gracias a todas esas personas que forman parte de este estudio, a través de su tiempo y experiencia podremos dar un paso más hacia el futuro. Por otro lado, animo a todas las personas de nuestro colectivo a que se unan a este proyecto, a través de su voz, conseguiremos conocer más sobre esta problemática y nos permitirá trabajar hacia un futuro de esperanza” afirma Carrión.

Entidades comprometidas con las enfermedades poco frecuentes

Esta investigación, que cuenta, a través del IIER, con el apoyo del Ministerio de Ciencia e Innovación, mediante su Programa estatal de I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad, analizará las tres realidades que existen dentro del colectivo, los pacientes que han sufrido retraso diagnóstico, los que lo han conseguido en un plazo de un año y quienes aún conviven sin ninguna respuesta.

Para hacerlo posible, la Fundación hna, una entidad sin ánimo de lucro que impulsa proyectos de investigación en medicina y salud, se implica con FEDER a través de esta iniciativa, apostando por el trabajo en red entre los diferentes agentes implicados para solventar el retraso diagnóstico, apoyando esta iniciativa para profundizar más en los factores asociados de esta problemática.

La participación en el estudio ofrecerá esperanza a los 3 millones de personas con ER

La implicación de las personas con enfermedades raras es imprescindible para continuar trabajando en la mejora de su calidad de vida y la de sus familiares a través de la reducción de tiempo en el diagnóstico. Por ello, toda la campaña de difusión del proyecto anima a este colectivo a participar.

Todas las personas que deseen colaborar podrán hacerlo de una manera sencilla y rápida, a través del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (https://registroraras.isciii.es/ ). Inscribirse en el registro no solo garantiza la protección de datos, sino también le da acceso a información específica de su enfermedad, así como el poder participar en futuras investigaciones.

• Las personas que ya están inscritas en el registro del ISCIII, solo tienen que revisar que su e-mail de contacto está actualizado y recibirán un correo electrónico con las instrucciones para poder acceder a la primera encuesta online. También existe un cuestionario adaptado para las personas con discapacidad visual.

• Las personas que NO están incluidas en dicho registro, se podrán inscribir a través de https://registroraras.isciii.es/. Una vez la solicitud esté validada, recibirán las instrucciones para acceder al primer cuestionario online. Además, tal y como se ha mencionado anteriormente, existen alternativas para casos concretos.

Última actualización 22/03/2021

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