Nota de Prensa: La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Fundación FEDER) dará continuidad al Plan Piloto para el Diagnóstico Genético que, puesto en marcha en 2018 y que hasta 2020 ha logrado el diagnóstico de más de 30 familias y la identificación de 2 nuevos genes.

Con este precedente, Fundación FEDER busca trabajar para lograr el diagnóstico de las familias que, a pesar del desarrollo del Plan, aún en espera de que se realicen las pruebas e investigaciones necesarias para poder recibir un diagnóstico. Familias que, en la mayor parte de los casos, llevan esperando una media por encima de los 9 años.

Y es que, a pesar de que entre el 70% y el 80% de las enfermedades raras son genéticas, la falta de información sobre estas patologías y las dificultades de acceso a las pruebas de diagnóstico hace que este proceso lleve años. Sólo en España, alrededor de la mitad de las familias han esperado más de 4 años para poner nombre a la enfermedad, un 20% de los casos de los casos ha esperado más de una década. FEDER y su Fundación vienen alertando de esta realidad desde hace años, posicionándola como una prioridad en su estrategia de incidencia política e investigación. Como consecuencia de ello, en 2015 la organización logró el compromiso de impulsar un plan piloto para el de diagnóstico genético de personas con enfermedades raras no diagnosticadas.

Todo ello tomó forma dos años después, momento en que el Ministerio de Sanidad estableció una partida específica dirigida al establecimiento de rutas asistenciales de acceso al diagnóstico entre Comunidades Autónomas y posibilitar así este plan. La puesta en marcha del mismo fue posible gracias a la participación de 11 centros de la Comunidad de Madrid, 3 hospitales de Extremadura y un hospital de Islas Baleares.

Gracias a este proyecto, «se pudieron analizar los casos de más de 170 personas que, con enfermedades raras de base genética, aún no habían podido recibir un diagnóstico confirmatorio a pesar de haber participado en todos los métodos de diagnóstico habituales» explica Juan Carrión, presidente de Fundación FEDER.

Ahora, el objetivo de Fundación FEDER es apoyar económicamente la continuidad fomentando la investigación y el trabajo en red entre centros de experiencia con el objetivo de mejorar el proceso diagnóstico de las enfermedades raras así como reducir los tiempos de espera que, además, impiden recibir un tratamiento y genera un agravamiento de la enfermedad en el 30% de los casos.

Última actualización: 25/03/2021.

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