Fuente: Gaceta Médica | Un grupo de investigadores ha descubierto una nueva enfermedad genética rara grave metabolismo caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se ha publicado en Acta Neurophatologica, y ha sido financiado con fondos del...

El 30 de noviembre, se presentará en la Agenda Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) el Programa Europeo Conjunto sobre Enfermedades Raras (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD). Se trata de una iniciativa impulsada por la Comisión Europea y 35 países para impulsar...

Fuente: CIBERER | El CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries organizan la jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos” el próximo 28 de octubre. La jornada, que se celebrará online, está dirigida a profesionales, investigadores y representantes de pacientes. Este...

Fuente: Acta Sanitaria | En la Segunda Asamblea General y la Reunión del Consorcio del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD), celebrada de forma virtual, se han actualizado los logros alcanzados desde el comienzo de esta iniciativa, en 2019; analizado las actividades llevadas a cabo,...

  Fuente: Elglobal.es En los dos últimos años, las convocatorias promovidas en este ámbito por el ISCIII, superan a todas las que se han realizado en los últimos 15. Así, el Gobierno considera que el ISCIII demuestra de nuevo su implicación con la investigación clínica independiente orientada...

  En España, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente han estado más de 1 año esperando para recibir un diagnóstico, agravando su condición y provocando consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico. Para mejorar la calidad de vida de las personas...

Se ha publicado el informe del Taller de E-RARE sobre Ciencias Sociales y Humanas (SHS). Un taller que se celebró en Polonia y en el que nuestro colectivo estuvo representado por Patricia Arias, Responsable del área de investigación y conocimiento de nuestra Federación y Fundación. Esta iniciativa...

  En España alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente han estado más de 1 año esperando para recibir un diagnóstico, esto supone múltiples consecuencias como por ejemplo, el agravamiento de su enfermedad, por ello, es fundamental conocer en profundidad el origen del...