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    • Solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas

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    La investigación es necesaria para el conocimiento de las causas de las ER.

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    Investigación y conocimiento

    Imagen con la frase: 'Semana de la ciencia en Enfermedades Raras' y creatividades vinculadas con la investigación.
    En la actualidad, se estima que sólo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas. Ésta es la razón por la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación trabajan desde hace años y por la que se unen ahora a la Semana de la Ciencia. Cada...

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      Investigadores, pacientes y profesionales involucrados en el abordaje de las patologías hacen un llamamiento para impulsar la participación de las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en un estudio sobre la demora diagnóstica en España que lanza la Federación Española de Enfermedades...
    I Edición de Premio Investigación Científica de Salud de Fundación hna
    Fuente: Fundación hna. Fundación hna ha lanzado la primera edición de su “Premio Investigación científica de salud”, dotado con hasta 100.000 euros para un único proyecto. La convocatoria, dirigida a investigadores que desarrollen su trabajo en organizaciones de investigación sin ánimo...
    Logo del Servidor Colaborativo de Variabilidad Española
    Fuente: CIBERER. Investigadores españoles han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. La plataforma, denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS, se sus siglas en inglés: Collaborative Spanish Variability Server), recoge un total...
    De izquierda a derecha, Pilar González, Rafael Vázquez y José Luis Llácer (Foto. Ciberer)
    Fuente: Consalud.es | Un equipo multidisciplinar de tres centros de investigación de la Comunidad Valenciana trabaja en un proyecto del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) para encontrar nuevas estrategias de terapia para la enfermedad de Huntington (EH). Los investigadores...
    Fotografía de dos investigadoras.
    Fuente: Gaceta Médica | Un grupo de investigadores ha descubierto una nueva enfermedad genética rara grave metabolismo caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños. El estudio se ha publicado en Acta Neurophatologica, y ha sido financiado con fondos del...
    Logo del EJP RD.
    El 30 de noviembre, se presentará en la Agenda Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) el Programa Europeo Conjunto sobre Enfermedades Raras (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD). Se trata de una iniciativa impulsada por la Comisión Europea y 35 países para impulsar...
    Imagen de un medicamento junto a la frase "Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos".
    Fuente: CIBERER | El CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries organizan la jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos” el próximo 28 de octubre. La jornada, que se celebrará online, está dirigida a profesionales, investigadores y representantes de pacientes. Este...

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