El diagnóstico es el procedimiento por el cual se identifica una enfermedad, síndrome o cualquier condición de salud-enfermedad. En el caso de las enfermedades raras, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años. Para uno de cada cinco afectados transcurren 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas hasta conocer el diagnóstico.

Cuando hablamos de personas “sin diagnóstico”nos referimos a un paciente con síntomas de una enfermedad en donde tras la exploración clínica y las pruebas diagnósticas practicadas no se ha podido establecer un diagnóstico definitivo asociado a una enfermedad reconocida. Por ello, ofrecemos atención y orientación a las personas sin diagnóstico que nos consultan, derivándoles a servicios, técnicos y profesionales con experiencia para que puedan llegar a obtenerlo.

Entre las consecuencias del retraso diagnóstico se encuentra:

• Imposibilidad de acceso a un tratamiento, en el caso de que lo hubiera, así como a ayudas sociales
• Una conducta y ayuda inapropiada de los miembros de la familia.
• Empeoramiento clínico de la salud de los pacientes en términos de condición intelectual, psicológica y física que conducen incluso a la muerte del paciente.
• Pérdida de confianza en el sistema sanitario.