Nota de Prensa: La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insta al gobierno a reconocer la especialidad de genética clínica de forma urgente tras conocer que Salvador Illa, Ministro de Sanidad, ha anunciado el reconocimiento de Urgencias e Infecciosas como especialidad, cuya normativa estaría prevista para finales de este 2020.

Más del 70% de las enfermedades raras son de origen genético, de forma que gran parte de su diagnóstico depende de esta especialidad. Hoy por hoy, los datos demuestran que la mitad de las familias con enfermedades raras ha sufrido un retraso en su diagnóstico de más de 4 años. El 72% de ellas considera que se debe al desconocimiento de la patología.

Frente a ello, el reconocimiento de la especialidad de genética clínica sería una oportunidad. No obstante, «España es en la actualidad el único país de Europa sin esta especialidad y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas innovadoras» explica Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación.

En consecuencia, organizaciones de pacientes como FEDER, órganos investigadores y sociedades profesionales trabajan desde hace años incidiendo en la necesidad de reconocerla. El precedente más significativo de todo ello se remonta a 2014, momento en que se aprobó un Real Decreto por el que se creaba la especialidad pluridisciplinar de Genética Clínica; no obstante, una sentencia de 2016, de la Sala Tercera del Tribunal Supremo, anula dicho RD por un defecto de forma.

Años después, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó la puesta en marcha del primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión.

Uno de los grandes hitos a este respecto tuvo lugar en 2019: el Boletín Oficial de las Cortes Generales del Senado recogía la recomendación de la creación de la especialidad de Genética Clínica.

«Era la primera vez que se reconocía, a nivel institucional, esta prioridad» afirma Carrión. Todo ello surgió precisamente gracias a una ponencia desarrollada por investigadores, profesionales clínicos e industria. En concreto, el Senado recogía la necesidad de crear «la especialidad de Genética clínica y la incorporación de profesionales de Bioinformática y otros perfiles profesionales necesarios con un enfoque multidisciplinar para la adecuada oferta de los servicios de la Medicina Genómica, Personalizada y de Precisión en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud y para la gestión de los Big Data orientada a la asistencia y la investigación».

La noticia supuso entonces un primer paso para «asentar las bases sobre las que apoyarse un necesario Plan Nacional de Medicina Genómica en España y resolver el problema del presente: el acceso a diagnóstico genético en condiciones de equidad en todo el territorio nacional» resume el Presidente de FEDER.

Última actualización: 22/05/2020.

Pin It