La Delegación madrileña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Madrid recibió el 8 de septiembre a Rafa Henning y José Manuel Tena, deportistas que realizaron el proyecto ‘Pedales Solidarios por el Síndrome MEF2C’. La Delegada de FEDER Madrid, María Elena Escalante, recibió a los protagonistas de este reto que buscaba ayudar a dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta únicamente a 60 niños en el mundo, sólo dos en España, Celia y Guillem.

El reto consistió en recorrer en bicicleta 431 kilómetros, los que separan Castellón (ciudad natal de CELIA) y Madrid, en ruta non-stop, sin bajarse de la bicicleta. Para que tuviera mayor repercusión «lo hemos hecho el miércoles 7 de Septiembre, coincidiendo con el paso de La vuelta a España por Castellón, en su etapa reina. Así pues hemos salido momentos antes que el pelotón de la vuelta, desde la misma linea de salida y con la colaboración del Ayuntamiento y Patronat d’Esports de Castellón y La vuelta, y llegamos desde ahí a Madrid a la sede de FEDER» explican ambos deportistas.

«Nuestra intención es que aquellos que quieran colaborar con nosotros apadrinen al menos 1 km por valor de 10 € cada uno. De conseguir nuestro reto recaudaríamos un total de 4310 € que irían destinados íntegramente a la investigación del Síndrome MEF2C».

Sobre el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C

La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.

Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patología.

Actualmente, existe un equipo de investigación en Estados Unidos que está desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El grupo está muy volcados en esta investigación y ésta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiación para seguir adelante y que algún día nuestros niños puedan ser tratados.

Mas información en www.asociacionmef2c.com y en facebook y twiter.

Pin It