Hallar las propuestas para impulsar la investigación en España será uno de los tres ejes que conforman la III Conferencia EUROPLAN, junto con otras dos de las preocupaciones que más afectan a las familias con enfermedades raras (ER): el acceso a diagnóstico y tratamiento y la atención sanitaria en los niveles nacional y europeo.

Las Conferencias EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development) son una herramienta para reunir a todos los agentes implicados en el abordaje de las ER y trabajar en el desarrollo de propuestas que se eleven a todos los países de la Unión Europea. Esta tercera edición cuenta, además, con la colaboración de Shire.

La investigación es precisamente el eje central de la acción que nuestra Federación y Fundación estamos siguiendo en este 2017 con una propuesta muy concreta: incluirla, dentro de la Ley del Mecenazgo, como 'actividad prioritaria' o como un 'Programa de apoyo a acontecimientos de excepcional interés público'.

El punto de partida: las conclusiones de la II Conferencia EUROPLAN

En esta tercera edición, todos los agentes implicados tomarán como referencia las conclusiones de la II Conferencia EUROPLAN. Tras ella, se identificaron dos estructuras específicas en España que trabajan en el ámbito de la investigación en ER: el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ambas entidades dependientes del Instituto de Salud Carlos III.

Gracias al IIER se ha impulsado el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una herramienta imprescindible para conocer y profundizar en la realidad de las ER. De hecho, fue un año después de la segunda edición de EUROPLAN cuando se aprobó el Real Decreto por el que se regulaba este órgano, respondiendo a una demanda histórica del movimiento asociativo de ER, siendo ahora el reto de la Federación aprovechar todo el potencial del Registro. Además, el IIER es el máximo representante internacional en los foros de investigación en Enfermedades Raras.

Por su parte, el CIBERER es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras formado por 62 grupos de investigación y 20 Grupos Clínicos Vinculados. Actúa liderando la investigación coordinada con el principal objetivo de generar conocimiento de vanguardia y dar respuestas científicas a las necesidades de médicos y pacientes. Su investigación aplicada se dirige al desarrollo de terapias y métodos diagnósticos. También desde CIBERER se ha desarrollado el Mapa de Proyectos de Enfermedades Raras en España (MAPER), gracias al cual hoy se recoge información sobre casi 700 proyectos de investigación en ER.

No obstante, Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación, asegura que «a día de hoy todavía sigue siendo un auténtico reto obtener información actualizada sobre los proyectos de investigación existentes», lo que dificulta «la coordinación de esfuerzos entre las diferentes iniciativas de financiación pública y privadas de unos y otros organismos nacionales e internacionales».

La investigación: una respuesta a los problemas de las ER

La importancia de la investigación en enfermedades raras radica principalmente en el impulso de nuevos procedimientos de diagnóstico para fomentar la obtención del mismo y la detección precoz. Además, también se promovería el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras.

Pero la investigación en enfermedades poco frecuentes permitirá ir más allá. Carrión asegura que «además de la perspectiva sanitaria, la investigación en este ámbito nos permitirá avanzar en disponer evidencias científicas relativas a la mejora de la calidad de vida favoreciendo que las personas con ER puedan optimizar sus capacidades, mejorar las habilidades personales y sociales y prevenir complicaciones».

Los pacientes, el motor de la investigación

Si bien existen esfuerzos por parte del sector público y privado para el impulso de la investigación, también son notorios los esfuerzos que realizan las asociaciones de pacientes como motor y agente de la búsqueda de financiación. Juan Carrión explica que «las asociaciones promueven el desarrollo de registros específicos por patologías, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos de investigación que permiten avanzar en el diagnóstico precoz».

Precisamente por eso, desde el año 2015 dimos impulso a nuestra Fundación, reactivándola e impulsado una convocatoria de ayudas que este año ya ha alcanzado su tercera edición. «Nuestra trayectoria es breve, pero significativa. A lo largo de este tiempo hemos conseguido ampliar nuestro campo de actuación, la evaluación de la Agencia Española de Investigación y dotar con mayores recursos nuestra convocatoria gracias a la implicación de diferentes proyectos solidarios» explica Carrión, quien también preside la Fundación FEDER.

El próximo reto, «y es aquí donde profundizará la III Conferencia EUROPLAN, es marcar la pauta que ha de seguir la investigación en ER en nuestro país, conscientes de que la gravedad de estas enfermedades, la complejidad de las mismas, su especificidad a causa de la baja prevalencia, la escasez de proyectos de investigación y la falta de recursos para los proyectos existentes hacen necesaria la adopción de medidas extraordinarias» concluye Carrión.

Última actualización: 09/10/2017.