La Fundación Solidaridad Carrefour colabora de nuevo con los pequeños que conviven con enfermedades raras (ER). Después de iniciativas como ‘Un Nuco, Una Esperanza’, la organización lanzó durante el año pasado el proyecto ‘Osos PreciOsos’, una nueva convocatoria de ayudas que ha destinado alrededor de 190.000 euros a la mejora de la calidad de vida de estos niños y niñas.

Con el principal objetivo de dotar de ayudas técnicas a estos menores y a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se han beneficiado de la primera convocatoria de los Osos PreciOsos más de 1.200 pequeños de forma directa y casi un centenar de entidades, entre las ayudas individuales y grupales. Como resultado, la labor de la Fundación Solidaridad Carrefour ha conseguido, por segundo año consecutivo, impulsar diversas actividades para mejorar el día a día de estos niños.

En concreto, entre las 42 asociaciones de FEDER beneficiarias de la modalidad de ayudas grupales a través de entidades miembros se encuentra la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria (ASNC). Gracias a esta ayuda, la entidad ha podido llevar impulsar actividades dentro de uno de su programa ‘Autonomía y Autocuidados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus Familias’. Entre los objetivos del mismo se encuentran capacitar a pacientes, familiares y cuidadores/as para aumentar el autocuidado y la autonomía del paciente frente a las necesidades de la enfermedad rara y crónica como es el Síndrome de Noonan, potenciando la figura del/la paciente expert@ como agente activo de su propia salud.

Gracias a ello, los niños y niñas que conviven con Síndrome de Noonan y sus familias, han podido recibir una atención especializada a la que, de otra forma, no hubieran podido alcanzar de una forma tan accesible.

Para más información sobre estas actividades, la asociación o entrar en contacto con otras familias pueden escribir a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o bien llamar al 942820664.

Sobre el Síndrome de Noonan

Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños.

Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). En este emplazamiento del mapa genético se encuentra el primer gen específico identificado como posible responsable del síndrome de Noonan, denominado PTPN11. Este único gen no puede explicar todos los casos, por lo que se espera el descubrimiento de otros genes que producen este síndrome.

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