Mi nombre es Elena y soy la madre de Valeria, una niña preciosa de casi 6 años. Desde que nació sabíamos que era una niña muy especial y poco antes de cumplir su primer año de vida, una prueba genética confirmaba que Valeria sufre el síndrome de Angelman, una enfermedad neurológica y crónica que la hace ser dependiente al 100%.El momento del diagnóstico fue demoledor, pero a la vez liberador porque no era una enfermedad degenerativa o lo que es peor, mortal.

Tras el diagnóstico nos encontramos perdidos. Queríamos saber más sobre la patología. Conocer más personas en nuestra misma situación. Así entramos a formar parte de la Asociación Síndrome de Angelman, que en la actualidad suma unas 180 familias repartidas por todo el país. Nuestro objetivo es poder intercambiar información y recursos sobre terapias, tratamientos, centros de referencia y avances científicos.

Además, también hemos potenciado e impulsado la investigación apoyando los principales proyectos que hay actualmente en marcha. En España, precisamente hay dos proyectos de investigación de especial relevancia.

Uno de ellos, liderado por la Dra. Elizabeth Gabau, Genetista de hospital Parc Tauli cuyo objetivo principal es avanzar en el conocimiento de las causas del síndrome y un segundo proyecto, en este caso liderado por el profesor Ugo Mayor de la Universidad del País Vasco, que busca identificar los sustratos de la proteína responsable del síndrome. Este proyecto, además fue financiado hace 2 años con 230.000 dólares por una Fundación estadounidense, convirtiéndose en un ejemplo de la capacidad científica de nuestro país.

Si bien los resultados que van arrojando estos proyectos son de relevancia en nuestro país, para nuestra asociación era imprescindible compartir los avances de manera global.

Por esta razón, hace dos años, nuestra asociación se unió a la Alianza internacional del Síndrome de Angelman junto con asociaciones de otros países como Holanda, Reino Unido, Francia, Portugal, Australia. Alianza que cuenta con un Comité Científico asesor formado por prestigiosos investigadores de distintas universidades europeas quienes trabajan de manera coordinada para establecer prioridades en el ámbito de la investigación. A través de esta alianza también se becan proyectos innovadores que servirán para los posibles ensayos clínicos en el futuro y traerán mejoras en el diagnóstico.

En definitiva, entre todos hemos desempeñado un papel clave en la transformación del conocimiento sobre el síndrome en los últimos 5 años. Ya se han producido grandes avances en nuestra comprensión de la patología y los avances en los últimos años nos han permitido creer que un tratamiento es posible. Un tratamiento que podría mejorar significativamente la vida de Valeria.

Porque, la investigación nos traerá esperanza. Porque nuestro futuro depende de manera decisiva de lo que hagamos en el presente.

Lo que hagamos HOY, repercutirá MAÑANA.

Testimonio Elena Gogoleva en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018.

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