Lourdes es la madre de Sara, una chica de 20 años con Síndrome de West. Además, este año han aparecido unas nuevas malformaciones genéticas para una de las cuales no existe siquiera bibliografía.

El Síndrome de West se presentó muy pronto en Sara y fue muy agresivo. Ella tiene muchísima afectación: no anda, no ve, no habla. Una discapacidad casi del 100%, ya que no es capaz de comer sola, no es capaz de ir al baño… Lo único que tiene un corazón muy grande, se ríe mucho y es fenomenal.

Los padres siempre vamos buscando “el milagro” que nos ayude a que la niña avance y ahora, al ser Sara mayor, hemos decidido hacer lo que era mejor para ella y lo que la haga feliz. Ahora está recibiendo 2 sesiones de fisioterapia en agua, el medio en el que más libre se siente y donde mejor se maneja. 1 sesión semanal de terapia ocupacional, musicoterapia y ludoteca terapéutica.

El camino ha sido progresivo desde que empezó con la primera terapia, pero sin ellas habría sido imposible. Sara está como está hoy en día por las terapias que ha recibido. Es un camino duro, pero es el único.

Ahora, familias como la de Lourdes y Sara se enfrentan a una situación en la que debido a la contención del COVID-19 y el confinamiento no pueden recibir las terapias, con la preocupación del agravamiento de la enfermedad.

Además, han visto cómo les han retrasado las consultas en especialidades médicas, lo que repercute en el abordaje clínico de la enfermedad: Nosotros el día 16, dos días después del confinamiento, teníamos una consulta de una ecografía por un problema ginecológico de Sara. Intentamos retrasarla, pero no logramos contactar. Pero no hemos tenido una comunicación formal de que se anulara, directamente decidimos no ir.

Además, el coronavirus también ha presentado sus síntomas en la familia: Sara empezó con síntomas el 11 de marzo, síntomas muy leves. El 13 tuvimos que llamar porque tenía fiebre, tos seca, síntomas compatibles… llamamos al teléfono de la Comunidad pero no logramos contactar. Sobre todo, nos preocupaba el tema del aislamiento y decidimos de mutuo acuerdo no insistir, porque sería imposible que ella estuviera sola en una habitación. Decidimos estar pendientes en casa, una gripe muy fuerte que afortunadamente ha superado muy bien. No podemos asegurar que haya sido COVID-19, pero los síntomas coincidían y después se pasaron a nosotros. Para las personas con discapacidad y enfermedades raras, las medidas que están tomando de aislamiento son inviables y es lo que nos da más miedo.

A ello se une su miedo a que prioricen otros casos antes que al de su hija en materia de pruebas, ingresos o tratamiento.

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