También conocida como:

Laurence Moon Bardet Bield, Síndrome de
Lawrence Moon, Síndrome de

Descripción:

El Síndrome de Bardet Bieldl es una enfermedad hereditaria multisistemica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los organos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria.
Se estima una frecuencia de 1 por cada 50.000 recien nacidos, aparece con mayor frecuencia en varones.

Clínicamente se caracteriza por una gran diversidad de los síntomas ya que existen variaciones no sólo entre familias sino también dentro de ellas:
  • 1- Anomalías neurológicas: retraso mental de moderado a severo, trastornos del lenguaje, espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) y coordinación motora pobre.
  • 2 - Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, se acompaña de otras alteraciones visuales como nistagmus, miopia, estrabismo, cataratas, glaucoma y distrofia macular.
  • 3 - Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), pies y manos cortas y anchas, siendo estas alteraciones más comunes en los pies.
  • 4 - Anomalías renales: presentes en el 90% de los pacientes; pueden existir malformaciones con o sin afectación funcional del riñón.
  • 5- Anomalías endocrinas: obesidad, que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y que normalmente se limita al tronco; desarrollo sexual tardío, hipogonadismo común en el sexo masculino.
  • 6 - Anomalías cardiacas.


El pronóstico depende de la severidad de la lesión de los órganos afectados.

No hay ningún tratamiento efectivo para el Síndrome de Bardet Biedl. Se realiza control de la obesidad mediante régimen alimenticio, con educación al entorno familiar en los hábitos dietéticos desde edad temprana y ejercicio.

La polidactilia requiere cirugía correctora.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Presenta una marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3 y 2. También se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20. También se han visto mutaciones de este gen asociadas al síndrome de Mc Kusick Kauffman.

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Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación

Síndrome Laurence Moon Bardet Bield () - 24/03/2006

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