También conocida como:

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Descripción:

La displasia ectodérmica hidrótica es una enfermedad hereditaria, rara multisistémica.

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

La displasia ectodérmica hidrótica, se trata de un síndrome heredo familiar, transmitido como un rasgo genético autosómico dominante.

Fue descrita por primera vez en 1929 por Clouston, por lo que también es conocida como síndrome de Clouston, en un grupo de familias canadienses, de ascendencia francesa, aunque diversos autores han descrito una enfermedad de características similares en familias de origen escocés y asiático.

Clínicamente se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o ausencia de uñas, alopecia (caída general o parcial del cabello o del vello corporal) e hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).

En 1965 Scriver sugirió que esta enfermedad se debe básicamente a un defecto congénito de la molécula de una proteína, llamada queratina, componente principal de dientes, uñas y pelos. El pelo se adelgaza y pierde su habitual elasticidad, a causa de una desorganización de su estructura fibrilar.

El gen responsable de la enfermedad se ha localizado recientemente en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12.1). Existen muchos tipos de haplotipos (en inmunología, se refiere a uno o varios genes determinados, que regulan la expresión de un antígeno sanguíneo o tisular, situado sólo en ese cromosoma), indicando diferentes orígenes geográficos de las mutaciones que se han descrito./p

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Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica
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