También conocida como:

Nefropatía de la Membrana Basal
Hematuria Benigna Recurrente
Hematuria Esencial

Descripción:

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hematuria (sin proteinuria) con manifestaciones extrarrenales, tales como: tortuosidades en las arterias de la retina que provocan hemorragias retinianas, arritmia cardiaca, fenómeno de Raynaud y contracturas musculares congénitas. Se ha descrito en cuatro miembros de tres generaciones de una familia. A diferencia de otras formas de hematuria familiar, los pacientes presentaban anomalías no glomerulares y el grosor de la membrana basal era normal. La expresión de las cadenas de colágeno tipo IV resultaba también normal. La herencia era de tipo autosómico dominante. *Autor: Orphanet (marzo 2006)*.
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