También conocida como:

Hemocromatosis Familiar

Descripción:

La hemocromatosis es una enfermedad de origen genético caracterizada por la sobrecarga de hierro debida a la hiperabsorción intestinal de este elemento. Es una de las enfermedades autosómicas recesivas más prevalentes entre la población Caucásica. En la edad adulta, la hemocromatosis es responsable de complicaciones metabólicas y viscerales severas, que incluyen cirrosis, diabetes, artropatías e insuficiencia cardiaca. Un avance importante ha sido el descubrimiento del gen HFE en 1996, puesto que está fuertemente asociado a la expresión fenotípica de la enfermedad. Muy rápidamente, este descubrimiento proporcionó un análisis genético en sangre que permite, en la mayoría de casos, el diagnóstico de manera no invasiva (no hace falta biopsia de hígado). La hemocromatosis puede curarse mediante venopunciones con sangría repetidas si el diagnóstico se ha hecho lo suficientemente rápido. Por otra parte, puede aplicarse una estrategia preventiva efectiva a los miembros de la familia del paciente, y debería proponerse hacer lo mismo con la población general. La identificación del gen HFE junto con el descubrimiento de proteínas clave implicadas en los en el transporte celular de hierro y regulación del hierro corporal no solamente ha conducido la individualización de los síndromes de sobrecarga de hierro sino que además ha pavimentado el camino hacia la identificación de nuevas enfermedades de sobrecarga de hierro.*Autor: Dr. P. Brissot (Octubre 2003)*.
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