Descripción:

La homocistinúria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa es una enfermedad autosómica recesiva frecuente del metabolismo de la metionina. La cistationina beta-sintasa es un enzima que convierte la homocisteina en cistationina en la ruta de transulfuración del ciclo de la metionina y requiere de piridoxal 5-fosfatasa como cofactor. Los otros dos cofactores involucrados en la ruta de remetilación de la metionina son la B12 y el ácido fólico. De acuerdo con los datos obtenidos en diferentes países donde se han analizado más de 200.000 nuevos nacimientos, la tasa acumulativa actual de la deficiencia CbS es de 1 entre 344.000. En varias áreas puntuales, la incidencia encontrada es mucho mayor. La homocistinuria clásica viene acompañada por una gran y variable disfunción tanto clínica como patológica, la cual presenta una mayor complicación en cuatro sistemas orgánicos: ojo, esqueleto, sistema nervioso central, y sistema vascular. Otros órganos, incluyendo el hígado, pelo, y piel también se han visto implicados. Los objetivos del tratamiento de la homocistinuria clásica varían conforme a la edad del diagnóstico. Si la deficiencia CbS de diagnostica en los recién nacidos, como idealmente tendría que ser, el objetivo en este caso va dirigido a prevenir el desarrollo de las complicaciones oculares, esqueléticas y de tromboembolismo intravascular, asi como en asegurar un desarrollo normal de la inteligencia. Por otro lado, si el diagnóstico se realiza tarde, una vez hayan surgido diferentes complicaciones, los objetivos clínicos van dirigidos a prevenir los episodios tromboembolíticos que pueden poner en peligro la vida y también en la prevención de alcanzar una mayor intensidad de las complicaciones ya instauradas. Para conseguir estos propósitos clínicos con el tratamiento, se tiene que intentar controlar o eliminar las alteraciones bioquímicas características de la deficiencia CbS. *Autor: Dr S. Yap (Febrero 2005)*.
Fuente: Orphanet/p

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