También conocida como:

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pa
Sordera Congénita
Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia P

Descripción:

El síndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo de las displasias ectodérmicas, que se caracteriza por presentar polimarfomaciones asociadas a retraso mental.

Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal).

Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

Fue descrita por primera vez, en 1971, por A. J. Johanson y R. M. Blizzard, completando al año siguiente I. J. Park su descripción.

Clínicamente se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente.

Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta.

Aproximadamente un tercio de los niños presentan hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. En muchos casos, puede acompañarse de sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Además, aproximadamente el 60% de los niños afectados padece retraso mental de intensidad variable.

El síndrome de Johanson Blizzard se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. /p

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Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica

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