También conocida como:

Niikawa Kuroki, Síndrome de
Maquillaje Kabuki, Síndrome del

Descripción:

El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.

Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de mácara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica; afecta por igual a ambos sexos.

El retraso mental es constante y puede ser de leve a moderado y el retraso del desarrollo se manifiesta como talla baja

En la mayoría de los pacientes son características típicas la hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y la dismorfia facial (rasgos faciales anómalos), consistente en epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), cejas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos (correspondientes a las huellas digitales) de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos.

En los últimos años se han descrito en relación con la enfermedad anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que se piensa que la enfermedad podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa (afección rara del cabello que se hincha, estalla y se rompe), torsión de las raíces y diámetro irregular.

Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón) congénitas (que está presente desde el nacimiento), atresia (oclusión de una abertura natural) biliar extra hepática y hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) diafragmática congénita. Se han descrito también en las series de pacientes publicadas: anomalías del tracto urinario, malabsorción (alteración de la absorción de nutrientes en el aparato digestivo), hipermovilidad articular con la producción de luxación (dislocación de una articulación), hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides) congénito, púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) trombocitopénica idiopática y en un caso anemia hemolítica (disminución de los hematíes o góbulos rojos circulantes por destrucción prematura de los hematíes) autoinmune e hipogammaglobulinemia (disminución de las gammaglobulinas).

La enfermedad puede manifestarse con un amplio espectro de trastornos neuromusculares y mentales.

La existencia de paladar hendido conduce a trastornos para la alimentación que pueden llegar a ser importantes y ser necesario practicar una gastrostomía (operación que consiste en establecer una comunicación permanente entre el estómago y la pared abdominal, para permitir mediante una sonda la absorción de alimentos cuando la porción superior del aparato digestivo está obstruida). Otras complicaciones que ensombrecen el pronóstico son la estenosis (anormalmente estrecha) de la vía aérea central y la atresia biliar extrahepática.

Se desconoce la causa de esta enfermedad.

La mayoría de los casos descritos de esta enfermedad ocurren de forma esporádica (sin ninguna razón evidente). Sin embargo, se han comunicado varios casos que se heredan como un rasgo genético autosómico dominante, de expresión variable.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004
/p

Socios de FEDER

Asociación de Niños con discapacidad de Almería

Links a Bases de datos Médicas

Otros Links de interés

SIO - Servicio de Información y Orientación